Аномалии формирования сердечной петли

Декстрокардия, при которой сердце находится в правой половине грудной клетки, возникает тогда, когда сердечная петля закручивается влево, вместо того, чтобы закручиваться вправо. Декстрокардию может сопровождать situs inversus – зеркально противоположное расположение всех внутренних органов. Situs inversus, который возникает с частотой 1 на 7000 новорожденных, обычно не сопровождается патологиями, хотя и коррелирует с повышенным риском развития дефектов сердца. В других случаях расположения органов может быть достаточно разнообразным: одни органы расположены с противоположной стороны, другие – нет; такие состояния называют гетеротоксиями. Эти случаи различают как латеральные последовательности. Пациенты с такими состояниями встречаются преимущественно билатерально «левобочные» или билатеральные «правобочные». Разница отмечается на селезёнке: при «левобочной» билатеральности обнаруживают полисплению, при правобочной – асплению, или гипоплазию селезёнки. У пациентов с латеральными последовательностями также чаще обнаруживают другие аномалии, особенно дефекты сердца.

Аномалии положения сердца возникают на 4-6-й неделе при остановке или задержке развития его зачатков (нарушения закрытии вентральной стенки у эмбриона), среди них различаются:

Шейная эктопия - сердце остается на шее, т. е. на месте своей закладки.

Грудная эктопия - сердце располагается впереди грудины, которая не сформировалась.

Брюшная эктопия - сердце находится в брюшной полости в результате нарушения развития диафрагмы. При врожденных аномалиях положения очень часто нарушено и развитие самой сердечной трубки: не дифференцированы камеры, не сформированы перегородки.

Среди врожденных пороков сердца и крупных присердечных сосудов наиболее часто встречаются:

Дефект межпредсердной перегородки (ASD) (частота 20%). Овальное отверстие не закрывается и не зарастает после рождения. При сокращении предсердий часть венозной крови поступает, как и в период внутриутробного развития, из правого предсердия в левое, происходит смешивание венозной и артериальной крови.

Иногда овальное окно (отверстие) закрывается в пренатальном периоде. Эта аномалия – преждевременное закрытие овального окна – приводит к массивной гипертрофии правого предсердия и желудочка и недоразвитию левых камер сердца. Такие больные обычно погибают вскоре после рождения.

Трехкамерное двухжелудочковое сердце – самая тяжёлая аномалия сердца, вызывается полным отсутствием межпредсердной перегородки. Это состояние всегда связано с другими серьёзными аномалиями сердца.

Эндокардиальные зачатки атриовентрикулярного канала не только разделяют его на правую и левую половины, но и принимают участие в формировании pars membranacea межжелудочковой перегородки и закрытии первичного отверстия. Этот участок имеет вид креста, в котором предсердная и межжелудочковая перегородка формируют вертикальную, а предсердно-желудочковые – горизонтальную перекладину. Целостность этого креста является важным признаком при ультразвуковом исследовании сердца. В случаях, когда слияние зачатков нарушается, развивается персистуальный незаращённый атриовентрикулярный канал, связанный с дефектом сердечной перегородки. Этот септальный дефект имеет предсердный и желудочковый компоненты, отделённые один от другого аномальными клапанными соединениями в одном атриовентрикулярном отверстии.

Иногда эндокардиальные зачатки в атриовентрикулярном канале сливаются лишь частично. Тогда дефект в межпредсердной перегородке подобен описанной выше аномалии, но межжелудочковая перегородка целостная. Этот дефект известен как дефект первичного отверстия, как правило, объединяется с щелью передней створки митрального клапана.

Атрезия трикуспидального клапана включает облитерацию правого предсердно-желудочного отверстия и характеризуется отсутствием или слиянием створок трикуспидального клапана. Дефект всегда объединяется с:

а) открытым овальным отверстием;

б) дефектом межжелудочковой перегородки;

в) недоразвитым правым желудочком

г) гипотрофией левого желудочка.

Дефект межжелудочковой перегородки (VSD) (частота 0,12%) возникает в связи с тем, что не происходит соединения двух частей межжелудочковой перегородки - мышечной и перепончатой. При сокращении желудочков часть крови поступает из левого желудочка в правый. Может встречаться как самостоятельный порок развития, так и как составная часть более сложных комбинированных пороков.

Нарушение развития аорто-легочной перегородки. При этом наблюдается неполное разделение артериального конуса на восходящую аорту и легочный ствол или сужение легочного ствола до полной его атрезии.

Транспозиция сосудов (частота 0,048%), при которой аорта выходит из правого желудочка, а легочный ствол - из левого желудочка. Возникает, когда нарушается нормальный спиральный ход конусоствольной перегородки и последняя располагается прямо. Иногда объединяется с дефектом pars membranacea, тогда обычно открыт артериальный проток. Поскольку клетки нервного гребня принимают участие в формировании стволовых зачатков, поражение этих клеток могут приводить к дефектам, которые затрагивают путь оттока.

Сохранённый артериальный ствол (частота 0.008%) является следствием нарушения срастания конусоствольных краёв и их опущения в направлении желудочков. В таких случаях легочная артерия отходит немного выше от неразделённого ствола. Поскольку гребни также берут участие в создании межжелудочковой перегородки, спинной ствол всегда сопровождается дефектом межжелудочковой перегородки. Неразделённый ствол, таким образом, расположенный над обоими желудочками, получает из обоих кровь.

Клапанные стенозы (частота 0,03-0,04%) легочной артерии или аорты возникают тогда, когда полулунные клапаны срастаются на разном расстоянии. При клапанном стенозе легочной артерии ствол самой артерии сужен, даже может возникать его атрезия. При этом лишь открытое овальное отверстие обеспечивает выход крови из правых отделов сердца. Артериальный проток тогда всегда открыт и является единственным путём легочного кровоснабжения.

При стенозе аортального клапана срастание утолщённых клапанов может быть настолько выраженным, что само отверстие имеет точечный размер. Однако размер аорты является преимущественно нормальным.

Когда срастание полулунных аортальных клапанов полное, возникает состояние, известное как аортальная клапанная атрезия; тогда аорта, левый желудочек и левое предсердие значительно недоразвиты. Дефект обычно сопровождает открытый артериальный проток, сквозь который кровь попадает в аорту.

Сложные комбинированные пороки развития сердца и сосудов:

Триады, тетрады, пентады Фалло.

Триада Фалло:!)общий артериальный ствол, 2)дефект межпредсердной и 3)межжелудочковой перегородок. При этом происходит смешение артериальной и венозной крови, «сброс» крови в правую половину сердца, гипертрофия правого желудочка.

Тетрада Фалло (частота 0.096%): 1)сужение легочного ствола, 2)дефект межжелудочковой перегородки, 3)правостороннее положение аорты, 4)гипертрофия стенки правого желудочка. Смещение перегородки приводит к четырем сердечно-сосудистым аномалиям: (а) сужение путей оттока от правого желудочка, т.е. легочной инфундибулярный стеноз; б) большой дефект межжелудочковой перегородки; в) аорта-всадница, которая отходит непосредственно над септальным дефектом; г) гипертрофия стеки правого желудочка, обусловленные повышенным давлением справа.

Пентада Фалло: кроме 1)сужения легочного ствола, 2)дефекта межжелудочковой перегородки, 3)правостороннего положения аорты, 4)гипертрофии стенки правого желудочка, 5)присоединяется еще дефект межпредсердной перегородки.

Синдром Гольта-Орама (частота 0.00001%) характеризуется преаксимальными (радиальными) аномалиями конечностей и дефектами межпресердной перегородки. Случаются также дефекты мышечной части межжелудочковой перегородки. Синдром Гольта-Орама является одним из группы синдромов «рука-сердце», а это свидетельство того, что те же гены могут принимать участие во многих процессах развития