2015-04-20
2185
Кариотип 45(Х0), фенотип женский. Это единственная совместимая с жизнью моносомия. Удалось доказать, что Х хромосома при этом синдроме материнской природы, значит нерасхождение имело место в сперматогенезе.
Основной признак- недоразвитие яичников, они недифференцированы и представляют собой зачатковые тяжи, из соединительной ткани, в которой почти нет фолликулов. Индивидуум женский по фенотипу, но половин различия сглажены, широкие плечи, узкий таз, нижние конечности короткие, рост ниже средней нормы(135-145см), короткая шея со складками кожи (шея сфинкса), антимонголоидный размер глаз - (внутренние углы глаз выше наружных), инфантильность эмоций (детское поведение)Диагноз устанавливается спустя годы, при цитологии – в соматических клетках половой хроматин отсутствует). Лечение половыми гормонами, способствует развитию половых признаков, но они бесплодны.
Синдром Клайнфельтера
У лиц с мужским фенотипом. Кариотип 47(ХХY). Частота синдрома 0,1% среди новорожденных. Больные жизнеспособны. Особенность- недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. Фенотипические признаки: астенический, узкие плечи, широкий таз,,жироотложения по женскому типу, слабо развитая мускулатура, скудная растительность на лице, Однако Y хромосома определяет формирование общего развития по мужскому типу, в том числе наружные половые органы. Умственная отсталость разной степени. При избыточном числе Х хромосом более глубокие нарушения физического и психического развития.(ХХХY).
Синдром Джейкоба
Кариотип 47(ХYY). Диагностика облегчается в связи с определением Y хроматина. Половые железы развиты нормально, рост высокий, аномалии зубов и костной системы, нет задержки умственного развития, могут иметь потомство, в том числе с нормальным кариотипом, психопатические черты- неустойчивость эмоций, неадекватное поведение
Аномалии аутосом, Трисомия- 21 (болезнь Дауна).
Трисомия по 21 хромосоме - кариотип (21 +). Признаки: укороченные конечности, маленький череп, широкая переносица, узкие глазные щели, с косым разрезом, складка верхнего века. Психическая отсталость разной степени, иногда нарушения строения внутренних органов, сниженный иммунитет. Для уточнения диагноза - метод дерматоглифики - слияние 4 и 3 пальцевых борозды в одну. Причина синдрома: нерасхождение гомологичных хромосом 21 пары во время митоза или траслокация лишней 21 хромосомы на 13-15 хромосому.
