Роль близнецового метода в исследовании наследственности и среды в формировании признаков. Проблема предрасположенности к заболеваниям. Факторы риска

Близнецовый метод - один из методов медицинской генетики, который применяется для оценки соотносительной роли наследственности и среды в развитии разнообразных признаков, аномалий строения, мультифакториальных заболеваний и особенно при изучении наследственных болезней с низкой пенетрантностыо. Этот метод, основанный на изучении внутрипарного различия близнецов, оказывается полезным в индивидуальной оценке реакции на применяемые медикаментозные средства, в исследовании этиологии и патогенеза болезни, различий в уровнях психического развития как здоровых лиц, так и больных, при разработке профилактических мероприятий с учетом влияния наследственных и внешнесредовых факторов.

С генетической точки зрения не все близнецы одинаковы. Выделяют монозиготных (однояйцевых) близнецов, которые генетически идентичны, так как развиваются из одной зиготы вследствие ее дробления с образованием двух эмбрионов. В связи с этим различия между однояйцевыми близнецами определяются главным образом факторами внешней среды. Особую группу среди монозиготных близнецов составляют необычные типы близнецов: двухголовые (как правило, нежизнеспособные), каспофаги (сиамские близнецы). Наиболее известны близнецы, родившиеся в 1811 году в Сиаме (ныне Таиланд), сиамские близнецы - Чанг и Энг. Они прожили 63 года, были женаты на сестрах-близнецах; у Чанга родилось 10 детей, а у Энга - 12 детей. Раньше операция по разделению близнецов была бы вряд ли возможна, однако в настоящее время разъединяют и более сложные связующие близнецов элементы.

Близнецовый метод широко применяется в изучении наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических. Суть метода состоит в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сродства или различия их генотипов.

Проблема наследственного предрасположения к хроническим неинфекционным заболеваниям за последнее время выдвинулась в ряд ведущих в современной клинической медицине. По степени удельного веса наследственных факторов в патогенезе болезней человека последние могут быть расположены в ряд, начиная от заболеваний, в развитии которых наследственные факторы играют основную роль, до болезней, при которых их значение практически не ощутимо (рис. 1).

Развитие таких заболеваний, как болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, полностью определяется наследственными факторами. Внешние факторы в этом случае не играют существенной роли. Эта группа собственно наследственных болезней, детерминируемых одним главным геном, получила название «моногенно наследуемые заболевания». Их наследование подчиняется основным менделевским правилам, и достижения клинической генетики связаны с изучением именно этой группы болезней. Однако удельный вес моногенно наследуемых мономутантных в общей структуре наследственно обусловленных болезней не велик и составляет всего лишь 6-8 %. На противоположном полюсе от этих заболеваний находятся болезни, развитие которых почти целиком определяется фактором внешней среды: травматические поражения, ожоги и т. п. Наследственные факторы могут формировать лишь некоторые особенности течения этих заболеваний.