Аномалии половых хромосом

· Синдром Тернера встречается у одной из 2 500 тыс. новорождённых девочек. Характерно наличие только одной нормальной Х-хромосомы (Х0-синдром). Прогноз зависит от вида и тяжести нарушений. В большинстве случаев заболевание не сказывается на продолжительности жизни.

à У 55% девочек с синдромом Тернера обнаруживают кариотип 45Х.

à В 25% случаев наблюдают изменение структуры одной из Х-хромосом. Как правило, такие структурные аномалии проявляются как делеция участка хромосомы либо как дупликация длинного или короткого плеча хромосомы с последующей утратой второго плеча.

à В 15% случаев выявляют мозаичность в виде двух или более клеточных линий, одна из которых имеет кариотип 45Х, а другая представлена кариотипом 46ХХ или 46ХY. Возможны и три клеточных линии с кариотипами 45Х, 46ХХ, 47ХХХ.

à Синдром Нунан имеет схожие фенотипические проявления, однако этиологически не связан с синдромомТернера. В отличие от последнего, при синдроме Нунан заболеванию подвержены как мальчики, так идевочки, а в клинике доминирует задержка умственного развития.

· Синдром Кляйнфелтера развивается при появлении дополнительной Х-хромосомы и встречается у 1 из 1 000 тыс. новорождённых мальчиков. У 80% мальчиков с синдромом Кляйнфелтера найден кариотип 47ХХY. В 20% случаев находят мозаицизм (одна из клеточных линий имеет кариотип 47ХХY).

· Кариотип 46ХХ фенотипически похож на синдром Кляйнфелтера. Кариотип 46ХХ находят у 1 из 25 000 тыс. новорождённых. Причина — транслокациякороткого плеча Y-хромосомы в другую хромосому.

· Кариотип 47ХХХ — 1 на 1000 тыс. новорождённых девочек. Как правило, не обнаруживают никаких фенотипических особенностей, за исключением высокого роста. Среднее значение IQ составляет 90. У больных прослеживается тенденция к развитию шизофрении.

· Кариотип 47ХYY. Частота 1 на 1000 тыс. новорождённых мальчиков. Рост в среднем составляет 180 см.