Катаболизм пиримидинов протекает в основном в печени с образованием хорошо растворимых конечных продуктов при распаде урацила, цитозина, NH3, СО2, ß-аланина, а при распаде тимина - СО2, NH3 и β-аминоизомасляная кислота. В силу хорошей растворимости данных соединений клинические симптомы при их избыточном образовании слабо выражены.
Экскреция β-аминоизомасляной кислоты увеличивается при лейкемии и после рентгеновского облучения, что указывает на ускорение гибели клеток и деструкцию их ДНК.
Нарушение катаболизма пиримидинов
Наследственная оротовая ацидурия
Описано два возможных типа этой патологии.
I тип
Является более распространенной формой и возникает при дефиците оротатфосфорибозилтрансферазы и оротидин-5-фосфатдекарбоксилазы. В детском возрасте характерна задержка физического и психического развития и мегалобластическая анемия. В моче обнаруживаются кристаллы оротовой кислоты оранжевого цвета (оранжевая кристаллоурия).
Заболевание поддается лечению глюкокортикоидами и пиримидин-нуклеотидами. При отсутствии лечения больные более подвержены инфекциям.
II тип
Развивается при недостатке только одного фермента-оротидин-5-фосфатдекарбоксилазы.
При обследовании у таких пациентов в моче обнаруживается оротидин в отличие от I типа, при котором в большей степени экскретируется оротовая кислота.