Классификация генов человека по структуре

Уники - одна или несколько раз повторяющаяся информация о структуре белков. Их мутации наиболее опасны.

Умеренные - десятки, сотни копий кодирующих рРНК, тРНК, иРНК, гистоны, гены рибосомных белков.

Множественные повторы- сотни, тысячи,млн копий отрезков ДНК. Теломерные и центромерные участки хромосом, ALu повторы

ПГЭ-подвижные (мобильные) генетические элементы дисперсно разбросаны по геному (эндогенные вирусы)Это чужеродные геномы вирусов, молекулярные останки вирусов(провирусы), которые когда-то внедрились в геном и там остались.

Классификация генов человека по функциям.

1)РНК-Кодирующие гены – функционально активны уже РНК продукты. Н-р: рРНК для инактивации Х хромосомы у женщин. К ним относятся: тРНК,рРНК,м/яРНК

2)Протеин-кодирующие гены. К ним относятся:

• Гены «Домашнего хозяйства» - гены жизнеобеспечения клетки

• Гены роскошных синтезов(терминальной дифференцировки)- кодирующие белки характерные для высокоспециализированных клеток. (Н-р: гемоглобин в эритроцитах)

• Регуляторные гены- кодируют регуляторные белки репрессоры и активаторы, способные соединяться с регуляторными элементами ДНК. В результате транскрипция либо подавляется, либо стимулируется. Эти гены имеют не большие размеры и высоко консервативны. Стерессорные гены кодируют стрессорные белки (белки теплового шока). Эти белки защищают клетку от повреждения и гибели в экстремальных условиях.

3) Гены МТХ- кодирующие и регуляторные участки непрерывны. Мутации этих генов- митохондриальные болезни. Наследуются по материнской линии. Анализ этих генов показал, что все женщины-потомки одной Евы

Генетический полиморфизм и разнообразие геномов человека. Нейтральные мутации.

Нейтральные мутации обычно не влияют на жизнедеятельность организма (например, мутации, вызывающие веснушки, изменение цвета волос, радужной оболочки глаза).

Генетический полиморфизм - разнообразие геномов в популяции. ГП- наличие небольших отклонений в нуклеотидной последовательности ДНК, которые совместимы с норм функцией генома. но приводят к вариациям в структуре белков и таким образом формируется биохимический индивидуализм каждого чел.(бх фингерпринт) ГП- является нейтрализацией, если доля мутаций превышает 1%.

Причины ГП в различных популяциях:

1.ГП затрагивает экзоны генов,на долю которых приходится 5-10% ДНК всего генома.

2.ГП затрагивает интроны,составляющие 90-95% генома.

Генетический полиморфизм:

• качественный (замена нуклеотидов)

• количественный (в ДНК варьируют нуклеотидные повторы разной протяжон-ти)