Гендер эксперессиясына сипаттама

Қандай гендердің экспрессиялануы керек, қайсыларына керегі жоқ екендігіне бақылау жасай отырып, сол сияқты түрлі гендер экспрессиясының деңгейін реттей келе клеткалар өз фенотипін белгілі бір сыртқы және ішкі орта жағдайларына бейімдей алады. Гендер көбінесе біртіндеп экспрессияланады: бір геннің активациясы басқа бірнеше гендердің экспрессиясын тудыра алады. Қайсыбір гендер немесе туыстас гендердің тобы үйлесімді түрде экспрессияланады, яғни реттеуші сигналға бір мезгілде және бірдей деңгейде жауап береді. Синтездің бір белоктан басқаларына ауысуы кез-келген дамудың, мейлі ол залалданған клеткадағы вирустардың репродукциясы, бактериялардағы спора түзілу, эмбриондардың дамуы немесе ұлпалардың жіктелуінің болсын негізін құрайды. Әртүрлі клеткаларда гендердің түрлі жиынтықтары транскрипцияланады. Бұл процестердің әр кезеңінде өзіндік ерекшелігі бар белоктар синтезделеді.
ДНҚ-да “жазылған” (кодталған) тұқым қуалау туралы генетикалық ақпарат РНҚ молекуласына беріледі де, ақуыз биосинтезі (трансляция) нәтижесінде ақуыз молекулалары құрылымынан көрініс табады. Генетикалық ақпараттың ДНҚ-дан РНҚ арқылы полипептидтер мен ақуыздарға тасымалдануы экспрессия немесе Гендердің көрінуі деп аталады.

2. Транскрипциялық сөндіргіштердің қызметі. транскриптомика- гендердің экспрессиясын (транскрипциясын) және ядролық а-РНҚ пісіп жетілу үдерістерін зерттейтін геномиканың бір бағыты; Нуклеотидтерің комплементарлық принципіне сай ДНҚ-дан ақпараттық РНҚ “тіліне” аударылып жазылу принципін транскрипция деп атайды. Транскрипция процесі жасушаның ядросында жүзеге асырылады, яғни информосомада жазылады. Информосома − синтезделуге тиісті нәруыз молекуласының құрылымы туралы ақпарат жазылған денешік. Ядрода транскрипция процесінің негізінде аРНҚ молекуласы синтезделеді. Мұның негізінде трансляция процесі жүзеге асады. Транскрипция дегеніміз клетканың ішінде тұқым қуалаушылық ақпаратын тарату үрдісі кезінде ДНҚ-ның матрицасында жүретін РНҚ-ның биосинтезі.

3. ДНҚ биосинтезінің ферменттері,олардың атқаратын қызметтері. ДНҚ Тізбектердің ажырауы мен қосылуы ферменттердің ықпалымен жүреді. Ажыраған тізбектерде оказаки фрагменттері жасала бастайды. Әр фрагмент он шақты нуклеотидтен тұратын РНК, тізбегінен басталады. ДНҚ тізбегінің бойымен РНҚ түріндегі жаңа тізбекті праймаза (РНК, — полимераза) ферменті ғана бастай алады. Тізбекті бастаған РНҚ бөлшегінен ары қарай "ДНҚ — полимераза — 3" деген фермент ажыраған ДНҚ бөлігіне сәйкес етіп оказаки фрагментін синтездейді. Содан кейін басқа "ДНҚ полимераза — 1" ферменті фрагменттердің бастаушысы болған әлгі РНК, тізбегін ыдыратып жібереді. Енді кезек "ДНК-лигаза" деген ферментке келеді, Ол оказаки фрагменттерінің арасын ескі ажыраған тізбекке сәйкес етіп нуклеотидтермен толтырады. Ең соңында "ДНК полимераза - 2" ферменті көптегсн фрагменттердің бірігуінен пайда болған жаңа тізбектің ңуклеотидтерінің ескі тізбегімен сәйкес келетіндігін тексереді. Егер қандай да бір нуклеотид өз орнында тұрмаса соңғы аталған фермент оны кесіп алып тастап, оның орнына тиісті нуклеотидті қояды. Осындай әр түрлі қызмет аткаратын ферменттердін үйлесімді жұмыс жасауы тұқымдық, белгіні ДНК арқылы-синтездей алады.
№ 17 емтихан билеті

1.Прокариоттардағы транскрипцияның реттелу механизмдері.

Генетикалық ақпараттың ДНҚ-дан а-РНҚ-ға көшіріліп жазылу процесін транскрипция д.ат. Транскрипция процесі ядрода арнайы фермент РНҚ-полимеразаның көмегімен ДНҚ және синтезделетін а-РНҚ нуклеотидтердің комплементарлы жұптасуы жолымен іске асырылады.А-РНҚ-ның тізбегінің синтезделуі 51→31бағытында жүреді,яғни жаңа нуклеотидтер синтезделетін а-РНҚ тізбегінің тек 31-ОН ұшына жалғанады.Транскрипция тұтас бір хромосоманың бойында емес,тек ДНҚ-ның бір тізбегінің жеке учаскелерінде жүреді.ДНҚ молекуласының екі тізбегі бір-бірінен қызметтері бойынша ажыратылады.Тізбектердің біреуі мағыналы немесе кодтаушы,екіншісі матрицалық тізбек деп аталады. Прокариоттардағы транскрипция. Прокариоттарда транскрипция 3 кезеңнен тұрады:1.Инициация.2.Элонгация. 3.Терминация. Транскрипция процесі 51 →31 бағытында жүреді. Матрицалық ДНҚ-ның транскрипция жүретін учаскесі кодтаушы учаске д.ат. Промоторда орналасқан арнайы нуклеотидтер жүйесі старттық нүкте болып табылады,оны -35жүйелік д.ат.9 нуклеотидтен тұратын консенсустық жүйе д.ат. Прокориоттар промоторы 20-200 нуклеотидтен тұрады,оның құрамында 7 нуклеотидтен құралған арнайы жүйе ТАТАААТ бар,оны Прибнов-боксы д.ат.

2.Белок биосинтезінің реттелу механизмдері.

Нәруыз биосинтезі. Бұл - өте маңызды үдеріс. Мұнда ДНҚ, РНҚ, АТФ және нәруыздардың қызметі бірігеді.

ДНҚ-да жазылған тұқым қуалау акпараты РНҚ-ның ақпараттык (аРНҚ) молекулаларымен цитоплазмаға беріліп, арнайы органоидтар — рибосомалардың жәрдемімен нәруыз синтезделеді.

Бүған тРНҚ қажетті аминқышқылдарды жеткізіп, аРНҚ-да жазылған тапсырыс жүйесінде сапқа тұрғызады. рРНҚ-дан тұратын рибосома пептидтік байланыс түзе отырып, осы аминқышқылдарды жалғастырып қосады. Қажетті тәртіпте және мөлшерде қосылған осы аминқышқылдар |нәруыз деп есептеледі.

Осы үдерістердің барлығына АТФ энергиясы жұмсалады. Реакциялардың барлығына қажетті нәруыз - ферменттер қатысады, онсыз биосинтездің жүруі мүмкін емес.

Нәруыз биосинтезінің үдерісі тұқым қуалау ақпаратын жүзеге асыру үдерісі деп те аталады. Оны мына сызбанұскамен белгілеуге болады: ДНҚ РНҚ нәруыз. Көбінесе былай деп те айтады: «РНҚ ДНҚ-ға жазылған ақпаратты нәруызда нақтылы көрсетіп, іске асырады».

3.Гендердің нәзік құрылымына сипаттама. Ген(грек. genos — тұқым, тек) — тұқым қуалаудың қандай да бір элементар белгісін қалыптастыруға жауапты материалдық бірлік. Генде жасушаныңқұрылымы мен қызметін анықтайтын генетикалық ақпарат болады. Бір организмнің Гендер жиынтығы оның генотипін құрайды.Ген терминін алғаш рет 1909 жылы Дания ғалымы В.Йогансен енгізді. Барлық Гендер ДНҚ-дан тұрады және әрбір жеке жасушадағы мыңдаған осындай Гендер жеке ДНҚмолекуларының үзіндісі түрінде емес, хромосома деп аталатын, ірі құрылымдық бірлік құрамында болады. Жасушаның бөлінуі кезінде бұл хромосомалар екі еселенеді және жаңа түзілген жас жасушаалар осындай ата-аналық Гендер жиынтығының көшірмесін алады. Соның нәтижесінде жасушааның барлық белгілері (қасиеттері) ұрпақтан ұрпаққа беріледі, яғни тұқым қуалайды.

№ 18 емтихан билеті

1.Нуклеин қышқылдарының ашылу тарихы.

Тұқым қуалаушылықтың заңдары мен материалдық негізін тек ХІХ ғасырдың екінші жартысында, яғни 1865 жылы чех ғалымы монах Грегор Мендель ашқан болатын.

Тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі клетканың ядросында орналасады. 1869 жылы Австрия биохимигі Фридрих Мишер клетка ядросының құрамынан қышқылдық қасиеттері бар затты бөліп шығарды. Оны нуклеин қышқылы (латын сөзі «нуклеус»-ядро) деп атады.

Нуклеин қышқылдары – үлкен молекулалы қосылыстар, нуклеотид мономерлерінен тұратын биополимерлер болып келеді.

Тірі клеткаларда нуклеин қышқылдарының екі түрі кездеседі – дезоксирибонуклеин (ДНК) және рибонуклеин (РНК).

Нуклеин қышқылдарының құрылысы. Нуклеин қышқылдарының құрылысын зерттегенде гидролиз реакциясы өте маңызды роль атқарады.

2. Белоктық, ферменттік инженерияны биотехнологияда қолдану, оның практикалық маңызы.

3. Прокариоттық және эукариоттық организмдердің геномдық ерекшеліктері.

№ 19 емтихан билеті

1. Молекулалық деңгейдегі құрылымдар.

2. Жалпы геном туралы түсінік.

Геном (ағылшынша genome, грекше genos — шығу, тек) — хромосомалардың гаплоидты (сыңар) жиынтығында шоғырланған гендердің бірлестігі. Геном терминін 1920 жылы неміс биологы Г. Винклер енгізді. Гаплоидты жиынтық көбінесе жынысжасушаларына тән, ал сомалық (дене) жасушаларында хромосомалардың диплоидты (екі еселенген) жиынтығы болады. Кейде хромосомалардың саны қалыпты диплоидты жағдайдан артып кетеді. Егер гаплоидты жиынтықтан Геном үш не төрт есе артық болса, триплоидты және тетраплоидты, ал бір Геном ағзада бірнеше рет қайталанса, автополиплоидты, ал әр түрлі біріккен ағза аллополиплоидты деп аталады. Хромосомалардың жиынтығы еселеніп, артқан сайын Геном саны да өсіп отырады. Әдетте диплоидты клеткада хромосомалар жұп болып келеді. Себебі, ұрықтану кезінде оның бір сыңары аналық гаметадан, екіншісі — аталық гаметадан беріледі, яғни бұл Геномдар сәйкес (гомологты) болады. Сөйтіп екі гаплоидты жасушадан бір диплоидты жасуша түзіліп, жаңа ағза қалыптасады. Әр хромосомада тізбектеліп орналасқан гендердің өзара дәл келуін екі Геномның сәйкестігі деп атайды. Туыстығы қашық буындарда барлық немесе бірнеше Геномдар арасында сәйкестік болмайды. Бұл тұрақтылық бұзылып, белгілі бір факторлардың әсерінен хромосома санының өзгеруін (мысалы, артып, не кеміп кетсе) геномдық мутация деп атайды.

Тірі ағзаларда хромосомалардың саны тұрақты болады. Мысалы адамда — 46, маймылда — 48, қиярда — 14, жүгеріде — 20, қатты бидайда — 28, жұмсақ бидайда — 42, дрозофила шыбындарында — 8, т.б. Организм эволюциялық дамуында неғұрлым жоғары сатыда тұрса, соғұрлым олардың Г-ында ДНҚ көбірек болады.

3. Нүктелік мутацияға сипаттама.

Гендік немесе нүктелік мутация деп ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде ағза биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде ағза үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен ағзаның бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия). Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады. Хромосомалық және гендік мутациялардың себебі көпке дейін белгісіз болып келді. Бұл өзгерістер ағзаға әр түрлі физикалық, химиялық факторлар – мутагендердің әсер етуінен пайда болады. Мысалы, радий сәулелерінің саңырауқұлақта тұқым қуалайтын өзгеріс тудыратындығын 1925 ж. орыс ғалымдары Г.А. Надсон (1867 – 1940) мен Г.С. Филлипов ашты. 1927 ж. АҚШ ғалымы Г.Меллер (1890 – 1967) жасанды мутацияның рентген сәулелерінің әсерінен болатынын тәжірибе жүзінде дәлелдеді. АҚШ генетигі С.Райт (1889 – 1988), орыс ғалымы С.С. Четвериков (1880 – 1959), ағылшын биологі Дж. Холдейн (1892 – 1964) қазіргі популяциялық генетиканың негізін салып, мутацияның эволюциялық мәнін ашты. Мутация көпшілік жағдайда ағза үшін зиянды болып келеді. Түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді тудырып, кейде тіпті өлімге душар етеді. Сонымен қатар кейбір мутациялар ағзаға пайдалы өзгерістер де алып келеді. Мысалы, гендік мутация (табиғи және қолдан сұрыптауға қажетті негізгі материал береді) өсімдіктер, жануарлар және микроазғаларды сұрыптау жолымен жаңа түрін алғанда кейбір қасиеттерін жақсартады.

№ 20 емтихан билеті

1.Генетикалық кодтың қасиеттері.

Генетикалық код — тірі организмдерге тән нуклеин қышқылдары молекуласындағы тұқым қуалаушы (генетикалық) ақпараттың нуклеотидтер тізбегі түріндегі біртұтас “жазылу” жүйесі. Бұл — барлық тірі организмдерге ортақ заңдылық.

Генетикалық код туралы қазіргі қалыптасқан көзқарасқа 1960 жылы Америка ғалымдары М. Ниренберг, Г. Корана және П. Ледердің жүргізген зерттеулері көп әсерін тигізді. Генетикалық код бірлігі — ДНҚ мен РНҚ молекуласындағы 3 нуклеотид (триплет) тізбектерінен тұратын кодон (аРНҚ нуклеотидтерінің триплеттері) болып табылады. Гендегі кодондар тізбегі осы генді “жазатын” (кодтайтын) ақуыздағы амин қышқылдар тізбегін анықтайды. Клеткадағы генетикалық код екі сатыда іске асады:

1.транскрипция сатысы ядрода жүреді және ДНҚ-ның сәйкес бөліктерінде ақпараттық (информациялық) рибонуклеин қышқылдарының молекулалары (аРНҚ) жасалады. Сонымен қатар, ДНҚ нуклеотидтер тізбегіаРНҚ нуклеотидтер тізбегі ретінде қайта жазылады;

2.трансляция сатысы цитоплазмада, ақуыз синтезделетін рибосомада жүреді. Сондай-ақ, аРНҚ нуклеотидтер тізбегі, полипептидтер құрайтын амин қышқылдар қалдықтарының белгілі бір тізбегіне көшеді.

Генетикалық кодтың бір ерекшелігі, әмбебап екендігі, яғни барлық организмдерде белгілі бір 3 нуклеотид (триплет) белгілі бір амин қышқылдарын “жазады” (кодтайды). Бір амин қышқылы бірнеше триплетпен “жазылуы” (кодталуы) мүмкін. Кодондар арасында “үтір” болмайды, яғни олар бір-бірінен бөлінбеген. Ол бір геннің аймағында белгіленген нүктеден бастап, бір бағытта есептелінеді. 64 кодонның 61-і ақуыз құрайтын 20 амин қышқылдарын “жазады” (кодтайды), ал қалған үш “нонсенс” (мағынасыз) кодондар (УАГ, УАА және УГА) полипептид синтезін аяқтайтын “нүкте” қызметін атқарады. Олар ақуыз биосинтезінінің аяқталғанын білдіреді.^[

2. Геннің экзон және интрондық құрылымы.

ЭКЗОН -белоктың түзілуін анықтайтын генети-калық ақпаратты алып жүруші геннің (ДНҚ) айқын білінетін бөлімі. ДНҚ-ның экзоны сәйкес келетін бө-лімі белоктың алғашқы құрылымын анықтайтын ақ-параттың РНҚ молекуласында да болады. Экзон ген құрылымындағы басқа фрагметтер-интрондар-мен кезектесіп келіп отырады.

Интрон — геннің (ДНҚ- ның) генетикалық мәліметі жоқ бөліктері. Ол экзондар деп аталатын басқа кұрылымдық гендердің арасына орналасады. Интрон иРНҚ алғашқы транскриптерінің құрамында ғана болады, одан иРНҚ жетілгенде түсіп қалады (экзондар орнында калады). Құрылымдық ген кұрамында ондаған интрондар болады.

3. Мутациялардың түрлері.

Мутациялар кезінде ДНҚ-дағы бірлі-жарым негіз немесе тұтас гендер немесе хромосомалардың өзгеруі мүмкін. Атап айтқанда үлескінің мутагендік мөлшері оларды жіктеу негізіне жатады.

1.Гендік немесе нүктелік мутация - ген құрылымы шегіндегі өзгерістер. Бұл нәруыздың бір молекуласын өзгерте алады.

2.Хромосомалық мутация (аберрация) - хромосома құрылымындағы өзгерістер. Бүтін хромосоманың мөлшері мен пішінін өзгерте алады.

3.Геномдық мутация - хромосома санының өзгеруі, яғни құрам санының ауытқуы.

Бұдан басқа мутациялардың әрбір осы типтерінен өзгерген тип бойынша тағы да бөлінеді. Сөйтіп гендік мутация мыналарды қамтиды:

1.Нуклеотидтің сусуы. Тұтас ген бір нуклеотидке жылжып қысқарады. Осындай өзгеріс нәтижесінде бүкіл код ауысады да есептеу шеңберінен сусып жылжиды.

2.Нуклеотидтердің еселенуі (дупликация) - жаңа гендердің пайда болуында маңызды рөл атқаратын үдеріс. Мұнда нуклеотидтің сусуы кезіндегі әрекет қайталанады, яғни есептеу шеңбері сусып жылжиды.

3.Ендірме нуклеотид. Генетикалық код жазбасында аналық ДНҚ-ға тән емес артық нуклеотидтың пайда болуы. Бұл - еселену формаларының бірі.

4.Алмасу - бір нуклеотидтің екіншісімен алмасуына байланысты өзгеру.

Пайда болу дәрежесі бойынша алмасу да 3 топқа бөлінеді:

1.Мәнсіз мутациялар. Нуклеотидтің алмасуы нәтижесінде нәруыздағы аминқышқыл сол мөлшерінде қалады. Мысалы, фенилаланинді кодқа түсіретін AAA триплетінде соңы нуклеотид аденин гуанинге алмасады. Түзілген ААГ триплеті де фенилаланин аминқышқылын кодқа жазады, яғни нәруыз бұрынғы қалпында қалады.

2.Ағат мутациялар (миссенс-мутация) - аминқышқылдарды алмастыратын өзгерістер. Егер ААА-ның орнына ГАА триплеті түзілетін болса, онда нәруызда фенилаланиннің орнына лейцин аминқышқылы тұрады.

3.Ерсі мутациялар (нонсенс-мутация) - аминқышқылдардың орнына тоқтатқыш триплет код (стоп-кодон) тұрған кездегі өзгерістер, яғни нәруыз үзіледі. Мысалы, ААА-ның орнына АТТ тұрады, өйткені РНҚ-да АТТ орнына УАА тұрады.

Хромосомалық мутация гендік мутацияға ұқсас болады. Мұнда тек бірнеше нуклеотидтер ғана емес, бірнеше гендерді қосып алатың әлдекайда үлкен үлескі өзгерістерге ұшырайтындығымен ғана ерекшеленеді. Гендердің хромосомада дұрыс орналасуын әліпбидегі әріптер түрінде көзге елестетейік, мұндағы әрбір әріп ген бөлігіне немесе тұтас қалпына сәйкес келеді: АБВГДЕ. Осы мысал бойынша мутацияның түрліше типтері қалай болатынын көрнекі көрсетейік:

1.Бөліну (делеция) - тапшылық. Хромосоманың қандай болса да бір үлескісінің жоғалуы. Мысалы: АВГЕ - қос делеция, Б және Д үзіктерінің шығып калуы.

2.Дупликация - үлескінің еселенуі. Мысалы: АББВГДЕ.

3.Инверсия (орын ауыстыру, төңкерілу) - үлескінің 180°-қа төңкеруі. Мысалы: АДГВБЕ.

4.Транслокация - сәйкес емес екі хромосомалар арасындағы үлескілердің алмасуы. Мысалы: AESYLE.

Хромосомалар қайта орналасуының барлығы міндетті түрде фенотипті өзгертеді, алайда олар нүктелі мутациядан анағұрлым сирек кездеседі. Олардың жиынтықты болуы, яғни делецияны да, транслокацияны да өзінде қамтуы мүмкін. Бұған шимпанзе мен адамның бірінші жұп хромосомасы мысал бола алады.

Мейоз кезінде бөлінген шүйке жібі үзілген кезде геномды мутация болады. Соның нәтижесінде хромосома санына тән емес гаметалар түзіледі. Егер олар ұрықтануға қатысса, хромосомалар саны өзгерген зигота пайда болады. Бұлар да үш тип тармаққа бөлінеді.

1.Анеуплодия - бір немесе бірнеше хромосомаларды жоғалу немесе қосып алу. Сонда диплоидты жиынтық мынадай болады:

2n+(1-2). Мысалы, Даун синдромы немесе Клаенфельтер синдромы - адамда диплоидты жиынты0та 47 хромосома болады.

1.Гаплоидия - қалыпты хромосома жиынтығының 2 рет кемуі. Сонда зиготада хромосома жиынтығы 1n болады.

2.Полиплоидия - 2n+1n немесе 2n+2n, 2n+3n және тағы басқа зигота түзген кезде хромосома жиынтығының еселеніп өсуі. Жануарларда полиплоидтар көбінесе тіршілікке бейімділігі болмайтының атап көрсеткен жөн. Ал өсімдіктерде олар тіршілікке бейімдігімен қоймай, жиі-жиі үлкен өсімді массаға ие болады. Сондықтан өсімдіктердің көптеген іріктемесінің полиплоидтан туындаған жасанды мутагенезі алынды.

Бұдан басқа мутация өзге де әр түрлі қағидалар бойынша бөліне алады. Мысалы, мынадай мутациялар болады:

1.тәндік (сомалық) - (дене жасушаларында өтеді)

2.гаметалық (жыныс жасушаларында өтеді)

3.ұрықтық (ұрық жасушаларында өтеді).

Ағзадағы мәні бойынша олар мынадай болады:

1.зиянды - тұқым қуалау қасиеттерінің өзгеруі тіршілік әрекетін нашарлатады

2.бейтарап - тіршілік үдерісінде өзгерістер болмайды

3.пайдалы - өзгерістен ағзаның қандай да бір жақсаруы байқалады. Мысалы, мутантты фермент бұрын мүмкіндігі болмайтын мал азығын ыдырата алатын болған

4.өлтіргіш (орыс. летальный) - ағзаны өлтіріп жібереді

№ 21 емтихан билеті

1. Молекулалық биология пәнінің ғылым ретінде дамуы, оған үлес қосқан

ғалымдардың ең үздік еңбектері.

Молекулалықбиология-тіршілікті молекулалық деңгейде зертгейтін кешенді биология ғылымының маңызды саласының бірі. Молекулалық биология ғылымының негізгі зерттеу объекттері — жасушаның ақпараттық макромолекулалары-ақуыз және нуклеин қышқылдары болып саналады. Ол ақпараттық макромолекулалардың қүрылысын, қызметтерін, таралуын зерггейді. Қазіргі таңда молекулалық биология жедел дамып келе жатқан ғылым ретінде теориялық және қолданбалы биология, генетика, медицина, ауылшаруашылығы т.б. ғылымдардың дамуында маңызды рөл атқарады. XXI ғасырды молекулалық биология ғасыры деп атауда. Молекулалық биология ғылымы бірнеше бөлімдерге бөлінеді: геномика — тұқым қуалаушылықтың материалдық негіздері-ДНҚ, РНҚ молекулаларының құрылыстарын, қызметтерін зерттейді; протеомика — жасуша ақуыздарьшың құрылысын, қызметгерін зертгейтін бөлім. Геномика ғылымының негізгі міндеті мен мақсаты - адам және басқа да тірі ағзалардың геномдарының қүрылысын, қызмет ету тетіктерін зертгеп, анықтап, анықталған деректерді, білімдерді адам өмірінің сапасын жақсартуға пайдалану болып табылады. Молекулалық биология ғылымының дербес ғылым ретінде қалыптасуы 1953 жылдан кейін басталды, себебі осы жылы Ф.Крик және Дж. Уотсон дезоксирибонуклеотид қышқылының (ДНҚ) қос ширатпалы құрылысын анықтап, оның моделін құрастырған. Соңғы 50-55 жыл ішінде молекулалық биология ғылымы тіршіліктің сырларын зерттеуде көптеген маңызды жетістіктерге қол жеткізді.
1970-1980 жылдары белгілі бір нуклеотидтер (сайттар) арасын үзіп, ДНҚ молекуласын бөлек-бөлек үзінділерге қиятын «кайшылар»-рестриктаза ферменттері және ДНҚ үзінділерін бір-біріне жалғап тігетін «инелер»-лигаза ферменттері ашылып, генетикалық инженерияның дамуына жол ашылды. Генетикалық инженерия жетістіктері негізінде көптеген трансгендік ағзаларды (өсімдіктер, жануарлар, микроағзалар) дүниеге келтіріп, адамға қажетті кейбір биологиялық белсенді заттарды (соматотропин, инсулин, интерферон т.б.) зертханалық жағдайларда биотехнологиялық жолмен өндіруге мүмкіндік туды.XX ғасырдың 90 жылдары жоғары сатылы диплоидты ағзаларды клондау тәжірибелері сәтті аяқталып, 1997 ж. Үлыбританияда «Долли» атты қозы, 1998 ж. торай, ал 1999 ж. маймыл баласы дүниеге келді.2001-2003 жылдары «Адам геномы» атты халықаралық ғылыми бағдарлама толық аяқталып, 2001 жылдан кейін адамзат постгеномдық дәуірге аяқ басты. Молекулалық биологияның дамуына көптеген орыс және қазақ ғалымдары ат салысты, олардың арасынан ААБаев, А.Н.Белозерский, А.С.Спирин, ВАЭнгельгард, А.П.Георгаев, ТДарханбаев, МААйтхожин, Х.Жуматов т.б. есімдерді атауға болады.
Қазақстанда молекулалық биология саласындағы ғылыми зерттеулер XX ғасырдың 50-жылдарының аяғында Қазақстан Ғылым Академиясының Ботаника институтында басталды. Академик М.Айтхожинның басшылығымен рибосомалардың құрылымы зерттеліп, соның нәтижесінде рибосомалар мен рибонуклеопротеидтердің (мысалы, вирустар) құрылымында айтарлықтай айырмашылықтар бар екені анықталды. Бұл жаңалық – жануарлар клеткасының цитоплазмасында информосома түрінде болатын ақпараттық РНҚ (аРНҚ) бар екенін көрсетті. Молекулалық биология саласындағы зерттеулер, әсіресе, Қазақстан Ғылым Академиясының молекулалық биология және биохимия институты ашылғаннан кейін (1983) дами түсті. Өсімдік клеткасындағы информосомалар, яғни, бос цитоплазмалық, полисомды-байланысқан және ядролы белоктардың (РНҚ-ны қоса) және төменгі молекулалы РНҚ-ның физика-химиялық қасиеттері зерттеліп, олардың өсімдік эмбриогенезі мен дамуы кезінде белок биосинтезі мен биогенезін реттеуге қатысатыны анықталды. Соның нәтижесінде функционалды белсенді әркелкі (гетерогалды) будан рибосомалары құрастырылды. Бұрын белгісіз болып келген өсімдік клеткаларындағы (қалыпты және стресс жағдайында) зат алмасу процесінің маңызды бөліктеріндегі (азотты, көмір сулы, фенолды) ферментті кешендердің реттелу механизмі ашылды. Бұл техникалық және астық дақылдарының бағалы шаруашылық белгілерін қалыптастыру бағытының ғылыми негізін салуға мүмкіндік берді. Азот алмасу кезіндегі маңызды ферменті – НАДФ-ГДГ-ны (никотинамидадениндинуклеотидфосфат-глютаматдегидрогенез) активациялаудың жаңа жолы анықталды. Қазақстан өсімдіктерінен жасалынған биологиялық активті заттардың биотехнологиясы жетілдірілді. Қазір республикада молекулалық биология саласы бойынша: геномды құрастыру, экспрессиясы және оның реттелуі, клетканың маңызды полимерлері белок пен нуклеин қышқылының құрылымы мен қызметі,
2. Хромосома және оның атқаратын қызметтері.

Хромосомалар (хромо… және грек. soma — дене) ^[1] — жасуша ядросында болатын, гендерді тасымалдайтын және организмдер мен жасушалардың тұқым қуалау қасиеттерін анықтайтын органоидтар. Хромосомалар өздігінен көбейе алады, өзіндік атқаратын қызметі мен арнайы құрылымы бар және оны келесі ұрпақта сақтай алады. Хромосомалар терминін алғаш рет неміс ғалымы В.Вальдейер ашты (1888). Ол хромосомаларды негізгі бояғыштармен қарқынды боялатын тығыз денешік деп атады. Бірақ хромосомалардың сыртқы пішіні жасуша циклінің әр түрлі сатыларында өзгеріп отырады. Митоз және мейоз процестерінің метафаза кезеңінде хромосомалардың морфологиясы жарық микроскопының көмегімен анық көрінетін құрылымға енеді. Көптеген өсімдіктер мен жануарлардың дене жасушаларындағы хромосомалар ұрықтану процесі біреуін аналықтан, ал екіншісін аталықтан алған екі хроматидтерден (ұзынша жіпшелер) тұрады. Мұндай хромосомалар гомологты деп аталады. Мейоз процесінен өткен жыныс жасушаларында гомологты хромосомалардың тек біреуі ғана болады. Клеткадағы хромосомалардың толық жиынтығы кариотип деп аталады. Прокариоттар мен вирустарда хромосомалар болмайды. Оларда тұқым қуалау негізі ретінде әдетте бір жіпшелі немесе сақина тәрізді дезоксирибонуклеин қышқылы немесе рибонуклеин қышқылы болады және олар цитоплазмадан ядро қабықшасы арқылы оқшауланбайды. Клеткалық және тіршілік циклдері барысында хромосомалардың сыртқы көрінісінің өзгеріп отыруы олардың қызметінің ерекшеліктеріне байланысты. Ал хромосомалардың жалпы құ-рылымдық негіздері, биологиялық түрге байланысты әр түрлі болуы және ұрпаққа үздіксіз беріліп отыруы өзгеріске ұшырамайды. Бұған әр түрлі организмдердің хромосомаларын генетикалық, цитол. және биохимиялық зерттеулердің нәтижелері дәлел бола алады және олар тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясының негізін құрайды. 1928 ж. хромосомалардың ең алғашқы молек. түрдегі үлгісін орыс ғалымы Н.К. Кольцов (1872 — 1940) ұсынды. Эукариоттардың хромосомалардағы ДНҚ молекуласы гистондық және гистондық емес белоктармен байланысып, кешен құрайды. Аталған белоктар ДНҚ-ның хромосомаларда жинақталып, оралған күйде болуын және жасушадағы РНҚ-ын синтездеу қабілетінің реттеліп отыруын қамтамасыз етеді (қара Транскрипция). хромосомаларға тұқым қуалау ақпаратының жазылуы ДНҚ молекуласының құрылымымен іске асырылады. Клеткадағы хромосомаларда ДНҚ молекуласының 99%-ға жуығы жинақталған, ал қалған 1%-ы басқа жасушалық органоидтарда (хлоропластар, митохондриялар) болады. Хромосомалар жасушада өте күрделі құрылымға ие және олар өте маңызды қызметтер атқарады. Хромосомалар құрылымын және қызметін зерттеу қазіргі заманғы биологияның өзекті мәселелерінің біріне жатады. Әсіресе, 20 ғасырдың 60 — 70-жылдары хромосомалар құрылымының молек. негізін түсінуге молекулалық генетиканың дамуына байланысты қол жетті. Бұл жаңалықтар тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясындағы негізгі заңдылықтарды дәлелдеп, онан әрі дамытуға мүмкіндік береді.