Наследственные апластические анемии

Анемия Фанкони.

Наследственный дефект репаразной системы клеток (эндонуклеазы), исправляющей мутационные изменения, приводит к накоплению мутаций, в том числе летальных, что вызывает гибель клеток и аплазию костного мозга.

У детей помимо анемии имеются дефекты развития костной ткани (отсутствие лучевой кости, I пальца кисти руки, косорукость и др.); наблюдаются микрофтальмии, врожденные пороки сердца, аномалия почек и др. Заболевание проявляется обычно с 4-10 лет или ранее. Характерна выраженная лейкопения, тромбоцитопения; СОЭ увеличена до 65-80 мм/ч. Течение болезни хроническое; продолжительность жизни от 1 до 18 лет.

Анемия Эстрена - Дамешека протекает с общим поражением гемопоэза, но без врожденных аномалий развития. Встречается крайне редко.

Анемия Даймонда - Блекфена характеризуется избирательным поражением эритропоэза; иногда сопровождается поражением скелета и глаз. Характерно отсутствие кровоточивости.

Лечение апластических анемий: переливания крови, гормонотерапия, кровоостанавливающие средства, антибиотики. В тяжёлых случаях — удаление селезёнки и пересадка донорского костного мозга.

ПОЛИЦИТЕМИЯ (ЭРИТРОЦИТОЗ)

Полицитемией называют увеличенное содержание эритроцитов в единице объема крови с соответствующим увеличением уровня гемоглобина. Такое увеличение может быть относительным (ложным) – в случае уменьшения объема плазмы или абсолютным (истинным) – при увеличении общей массы эритроцитов, увеличения их продукции, повышенным содержанием ретикулоцитов, иногда появлением еще менее зрелых эритроидных клеток.

Масса эритроцитов увеличивается только при истинных полицитемиях: при истинной первичной и вторичной полицитемии. Вторичная полицитемия обычно возникает в результате увеличения выработки эритропоэтина: а) в ответ на гипоксию; б) при неадекватной продукции эритропоэтина.