Гемолитические анемии

Гемолитические анемии - анемии вследствие повышенного разрушения эритроцитов – гемолиза. Гемолиз может быть как внутрисосудистым, так и внесосудистым. Внутрисосудистый гемолиз развивается при механическом повреждении эритроцитов, при их аутоиммунном повреждении. Внесосудистый гемолиз возникает, когда эритроциты изначально имеют дефект в строении или повреждены (серповидноклеточная анемия, талассемия и т.д.).

При гемолитических анемиях в крови наблюдается гипохромная гиперрегенераторная анемия; при наследственных формах гемолитических анемий в мазке крови наблюдаются различные измененные формы эритроцитов (сфероциты, серповидноклеточные эритроциты, мишеневидные эритроциты). Общими симптомами гемолитических анемий также являются гемоглобинемия (появление в крови свободного гемоглобина) и билирубинемия, гемоглобинурия (появление в моче гемоглобина), гемосидеринурия (появление в моче клеток, содержащих гемосидерин - пигмент, образующийся при внутриклеточном распаде гемоглобина) и цилиндрурия (вследствие гибели и слущивания клеток канальциевого эпителия), повышенная экскреция стеркобилина с каловыми массами и уробилина с мочой. Также у больных наблюдается желтуха, гепатоспленомегалия, холелитиаз.

Классификация гемолитических анемий:

1 .Наследственные:

-Дефекты мембран эритроцитов (сфероцитоз, эллипсоцитоз);

-Ферментопатии (дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, глутатионсинтетазы, пируваткиназы, гексокиназы);

-Гемоглобинопатии:

-Дефицит синтеза глобина- талассемии

-Аномалии синтеза глобина – серповидноклеточная анемия

2.Приобретенные:

-Иммунные

-Неиммуннозависимые

Наследственные гемолитические анемии

Дефекты мембран эритроцитов

Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского - Шоффара)

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Патогенез определяется дефицитом примембранных белков цитоскелета эритроцита - чаще всего спектрина, а также анкирина, протеина 4.2 и белка третьей полосы.