Задание № 3. Родители Маши Н. , 4-х месяцев, обратились к врачу с жалобами на вялость, сонливость ребенка, малую прибавку в весе и росте

Родители Маши Н., 4-х месяцев, обратились к врачу с жалобами на вялость, сонливость ребенка, малую прибавку в весе и росте, запоры. Из анамнеза выяснено: девочка от II беременности, I срочных родов на сроке 42 недели. Мама страдает аутоиммунным тиреоидитом. Вес при рождении 4100 г, длинна тела 52 см. Девочка с рождения вяловата, сосет мало, пуповинный отросток отпал на 4-е сутки. Отмечалась конъюгационная желтуха длительностью около 3-х недель. При осмотре ребенок диспропорционального телосложения: относительно длинное туловище, короткие конечности, короткие пальцы. Шея короткая, толстая. Вялая. Кожа суховата с мраморным рисунком. Голову удерживает плохо. Глазные щели узкие, веки отечны, язык утолщенный, не помещается во рту. На туловище, тыльной поверхности кистей и стоп – муцинозные отеки. Границы сердца расширены. Тоны сердца глухие, ритм правильный. ЧСС 120 в минуту. Живот вздут. Печень, селезенка не увеличены.

ВОПРОСЫ

1. Выделите ведущие синдромы у данного больного.

2. О каких заболеваниях можно думать?

3. Укажите наиболее вероятный патогенетический механизм развития патологии у данного ребенка.

4. Составьте план дополнительного обследования больного.

5. Какие результаты обследования подтвердят Ваш диагноз?

6. Проведите дифференциальную диагностику данного заболевания.

7. Основные направления лечения.

8. Как проводится заместительная терапия у таких больных?

9. Укажите критерии адекватности проводимого лечения?

10.Прогноз при данном заболевании в зависимости от времени начала лечения.

ОТВЕТЫ НА ЗАДАНИЕ № 3