Болезнь Кароли часто сочетается с врождённым фиброзом печени [43], и это состояние называют синдромом Кароли. Оба заболевания развиваются вследствие сходных нарушений формирования эмбриональной протоковой пластинки на разных уровнях билиарного дерева. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, проявляется болями в животе и холангитом или кровотечением из варикозно-расширенных вен пищевода (рис. 30-11).
При аутопсии у новорождённых описано сочетание признаков врождённого фиброза печени, болезни Кароли и поликистоза почек [12].
Рис. 30-11. Прогрессирование симптомов у 5 больных с сочетанием врождённого фиброза печени и болезни Кароли, у которых имелись кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода и холангит. Во всех случаях сначала развивалось кровотечение, а затем, спустя в среднем 10 лет, присоединялся холангит. ПКШ — портокавальный шунт [43].