A. Проксимальные спинальные амиотрофии

A.1 Острая злкачественная спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна (СМА I типа).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный с частотой 7 на 100 000 населения (1:25 000).

Во время беременности матери у плода отмечается очень вялое шевеление. Начало заболевания: от рождения до 6месяцев.

Клинические проявления характеризуются перифери­ческим тетрапарезом, сопровождающимся генерализованной гипотонией мышц, фибрилляциями или фасцикуляциями, отсутствием сухожильных рефлексовразвиваются симметричные мышечные атрофии про­ксимальных отделах конечностей, затем туловища. Имеется характерная поза лежащего на спине ребёнка – поза «лягушки» - разведение и наружная ротация бёдер и плеч, синдром «вялого ребёнка». В поздних стади­ях в процесс вовлекаются черепно-мозговые нервы. Особенно опасно вовлечение бульбарной мускулатуры, приводящее к подавлению глоточного рефлекса, в результате может наступить смерть от аспирации. Интеллект сохранен. КФК в норме. НА ЭНМГ: ПФ, потенциалы фасцикуляций в покое, увеличена средняя амплитуда ПДДЕ.

Дети с такой патологией могут сидеть, но никогда не ходят.

Течение заболевания носит быстропрогрессирующий характер. Как правило, присоединяется дыхательная недостаточность, приво­дящая к летальному исходу.

A.2. Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия (СМА II типа)

Начало заболевания: с 6 месяцев до 2 лет. Наблюдается симметричная проксимальная мышечная слабость, больше выраженная в нижних конечностях со снижением и дальнейшим отсутствием сухожильных рефлексов. Быстро развиваются контрактуры, тремор в кистях, фасцикуляции языка. С рождения отмечается эквиноварусное положение стоп, деформация позвоночника и грудной клетки, врождённых двусторонний вывих бедра. НА ЭНМГ: ПФ, потенциалы фасцикуляций.

A.3. Юношеская спинальная амиотрифия Кугельберга-Веландера (СМА III типа).

Тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Частота 1-2 на 100 000 населения.

Клиника проявляется с 2-15 лет. Начало заболевания с прогрес­сирующих вялых парезов мышц проксимальных отделов конечно­стей, затем туловища. Характерна слабость в ногах при физической нагрузке, "утиная" походка, псевдогипертрофии икроножных мышц. Наблюдается слабость лицевой мускулатуры. Глазодвигательные движения в полном объёме. Врождённые костные деформации позвоночника и грудной клетки. На ЭНМГ: фасцикуляции, фибрилляции, ПОВ.

Течение заболевания носит медленнопрогрессирующий, добро­качественный характер. В некоторых случаях отмечается снижение интеллекта.