2015-06-28
598
Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Патологический ген располагается в 17 хромосоме; в результате развиватся дефицит фермента аспартоациалазы, что способствует накоплению N – ацетиласпаркамовой кислоты.
Морфологические признаки: вакуолизация и кистозная трансформация белого вещества, гипертрофия астроцитов с гигантскими митохондриями, содержащими плотные гранулярные включения, аксональная дегенерация периферических нервов.
Клиника:
a. На 1ом году жизни: мегалоэнцефалия с задержкой психического развития, гипотония мышц, затем переходящая в гипертонию
b. С 3х лет: эпиприступы с миоклоническими компонентами, хореоатетоз, рефлюкс-эзофагит
c. Позднее развивается децеребрационная ригидность, хроническое вегетативное состояние, либо смерть
Диагностика: МРТ головного мозга (усиление сигнала от белого вещества, нарушение дифференцировки серого и белого вещества, диффузная церебральная атрофия), пренатальная диагностика.
Лечение симптоматичексое.
Лейкодистрофия с диффузной волокнистой формацией Розенталя (болезнь Александера)
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Морфологические признаки: выраженная диффузная демиелинизация, волокна Розенталя в отростках астроцитов (эозинофильные гиалиновые тельца с фибриллами). Волокна Розенталя могут встречаться при рассеянном склерозе, туберозном склерозе, болезни Альцгеймера.
Клиника:
А) Ранняя детская форма:
• Задержка психомоторного развития
• Макроцефалия
• Спастический тетрапарез
• Эпиприступы
• Хореоатетоз
• Смерть на 5-6 году жизни
Б) Юношеская и взрослая форма:
• Бульбарный и псевдобульбарный паралич
• Атаксия
На КТ, МРТ головного мозга: диффузное снижение плотности и кистозные изменения белого вещества в лобной области, перивентрикулярно, расширение боковых желудочков, генерализованная корковая атрофия.
В.2. Внутриклеточные липоидозы - относятся к группе лизосомных болезней накопления, объёдинённых по сходному метаболическому дефекту: нарушение обмена липидов и накопление ганглиозидов в нервных клетках.
