Глазные симптомы при наследственных нарушениях соединительной ткани (ННСТ)

Соединительная ткань по своему значению занимает в организме особое место. Имея в своем составе клеточные компоненты, межклеточный матрикс и волокна, она составляет около 50% всей массы тела. Формируя внутреннюю среду организма, соединительная ткань представлена во всех его органах и системах, в том числе и органе зрения. Она выполняет не только биомеханическую, трофическую и др. важнейшие функции, но и несет наиболее значимую физиологическую миссию - регуляторную. Последнее обстоятельство и определяет ее особую роль в клинической симптоматике большинства заболеваний внутренних органов.

Эктодермальные глазные аномалии крайне многочисленны. Однако в клинической практике имеет значение не столько их количество, сколько возможность использования данных диспластических маркеров в выявлении системной патологии. Все глазные признаки ННСТ принято делить на большие, указывающие на патологические изменения глаза, и малые, свидетельствующие о вовлечении зрительного анализатора.

ННСТ весьма распространены и традиционно делятся на моногенные, которые также называют "менделирующими", т.е. подчиняющимися наследованию по законам Менделя, и полигенно-мультифакториальные, которые следует называть дисплазиями соединительной ткани (ДСТ). Первые весьма многочисленны (более 250 вариантов), однако достаточно редки (доли процента), вторые не столь многочисленны, однако весьма распространены.

Среди моногенных ННСТ наиболее известными и изученными являются синдром Марфана (СМ), синдром Элерса-Данло (СЭД) и несовершенный остеогенез (НО). Наиболее распространенным и изученным является СМ и родственные ему синдромы, которые диагностируются согласно международным критериям на основании фенотипического обследования и могут быть подтверждены молекулярно-генетическими исследованиями, позволяющими верифицировать мутации гена фибриллина.

В перечне органов и систем, вовлекающихся в патологический процесс при СМ, основными являются костная, сердечно-сосудистая, дыхательная и зрительная системы. СМ и родственные ему синдромы можно заподозрить уже по внешнему виду пациента, который характеризуются высоким ростом, преобладанием длины тела над его массой, размахом рук, превышающим рост, воронкообразной или килевидной деформацией грудной клетки, арахнодактилией. При наличии этих признаков необходимо провести углубленное клиническое и инструментальное обследование, которое позволяет выявить вовлеченность сердечно-сосудистой и других систем в патологический процесс. Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы являются важнейшими с клинической и прогностической точки зрения, поскольку причиной внезапной смерти больных с СМ является разрыв или расслоение аорты или нарастающая сердечная недостаточность, вызванная митральной регургитацией из-за гемодинамически значимого пролапса митрального клапана.

Изменения зрительной системы оказываются важнейшими в диагностике СМ. Достаточно сказать, что подвывих хрусталика расценивается как большой патологический признак, дающий в сочетании с каким-либо другим большим признаком, основание для постановки диагноза.

К малым критериям СМ со стороны зрительного анализатора отнесены аномально плоская роговица (по результатам кератометрических измерений), удлинение переднезадней оси глазного яблока (по данным ультразвукового исследования) с миопией и гипоплазия радужной оболочки и /или цилиарной мышцы с затруднением миоза.

СЭД характеризуется, прежде всего, повышенной растяжимостью кожи и гипермобильностью суставов и делится на 6 типов. Среди них особая роль с учетом глазной симптоматики отводится кифосколиотическому варианту, в большие критерии которого входят рецидивирующая самопроизвольная отслойка сетчатки, миопия и глаукома.

Для НО помимо нарушений со стороны костной системы характерны изменения со стороны глаз в виде голубых склер.

Что касается ДСТ, то все они сегодня сгруппированы на основании общности клинических и фенотипических проявлений в 7 синдромов и фенотипов (в порядке убывания их клинической значимости) - первичный пролапс митрального клапана, марфаноидная внешность, марфаноподобный фенотип, элерсоподобный фенотип, смешанный фенотип, синдром гипермобильности суставов и неклассифицируемый фенотип. Все ДСТ могут также проявляться многообразными изменениями зрительного анализатора. Наиболее известными и изученными среди них являются такие признаки как эпикантус, миопия и антимонголоидный разрез глаз.

Таким образом, обратив внимание на, казалось бы чисто глазной клинический феномен, врач может успешно диагностировать системную патологию соединительной ткани.