Задача № 39

Ребенок 8 месяцев.

Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса при рождении 3100 г, длина 50 см, закричал сразу, оценка по шкале Аптар 8-9 баллов, к груди приложен в первые сутки, из родильного дома выписан на 5-е сутки. В первом полугодии жизни изменений в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Ребенок на грудном вскармливании, прикорм по возрасту.

С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в психическом развитии. Временами отмечались приступы неукротимой рвоты.

Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает внимание очень светлая кожа, белокурые волосы и яркие голубые глаза. От ребенка ощущается своеобразный "мышиный" запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, ЧД 32 в 1 минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 124 уд/мин. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, эластичной консистенции, безболезненная; поверхность ровная, гладкая, край закруглен. Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать, отмечается выраженный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов.

Общий анализ крови: НЬ-110 г/л. Эр- 4,3х10¹²/л, Лейк- 5,8х10⁹/л, п/я- 1%, с- 32%, э- 1%, л- 58%, м - 8%, СОЭ- 2 мм/час.

Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность - 1,012, лейкоциты - 2-3 в п/з, эритроциты - нет, слизь - немного.

Проба Фелинга: положительная.

Задание

1. О каком заболевании можно думать? 2. Что лежит в основе его возникновения?

3. Какие лабораторно-инструментальные исследования следует предпринять для его подтверждения? 4. Существуют ли способы превентивной диагностики этого заболевания? 5. В консультации каких специалистов нуждается ребенок?

6. Каков прогноз больных в зависимости от сроков постановки диагноза? 7. Каковы принципы лечения этого заболевания? 8. В каком возрасте наблюдается манифестация заболевания? 9. Охарактеризуйте основные принципы профилактики данной патологии. 10. С какими причинами может быть связана рвота у ребенка в возрасте 1 мес, до 1 года? 11. При каких наследственных заболеваниях изменяется цвет и запах мочи? 12. Проанализируйте результаты исследования крови. Что такое физиологический перекрест лейкоцитарной формулы?