Задача 21

Ребенок 2,5 лет, от второй беременности, протекавшей с токсикозом первой половины и нефропатией во второй половине. Роды в срок. Масса при рождении 3400 г, длина 52 см. Период новорожденности протекал удовлетворительно. Сидит с 7 мес, стоит с 11 мес, ходит с 1 года 8 мес.

Семейный анамнез: родители мальчика здоровы, матери 23 года, отцу 28 лет, первый ребенок здоров. Первые признаки заболевания наблюдались с 5,5 месяцев в виде деформации черепа, уплощения и облысения затылка, размягчения краев большого родничка. Имеющиеся изменения оценивались как проявления витамин D-дефицитного рахита. Ребенок получал лечение витамином D₂ в курсовой дозе 450 000 ME в течение 30 дней, массаж. Однако улучшения не было. В возрасте 1 года 9 месяцев появились костные варусные деформации, стала меняться походка. В 2 года 3 месяца была выражена саблевидная деформация голеней, «утиная походка». Повторное лечение витамином Д (высокими дозами) эффекта не дает.

В стационар ребенок поступил в 2 года 6 месяцев. При поступлении обращало на себя внимание отставание в физическом развитии, варусные, деформации нижних конечностей, мышечная гипотония, кариес зубов.

При обследовании: Общий анализ крови: Нb - 126 г/л, Эр - 3,7х10¹²/л, Лейк - 6,0х10⁹/л, п/я - 3%, с - 30%, э - 3%, л - 56%, м - 8%, СОЭ - 5 мм/час. Общий анализ мочи: 1012, реакция кислая, белок - следы, лейкоциты - 2-3 в п/з. Биохимический анализ крови: общий белок - 52 г/л, СРБ - отрицат., ЩФ - 1100 ед (норма - до 600), кальций общий -1,87 ммоль/л, кальций ионизированный - 0,9 ммоль/л, фосфор - 1,02 ммоль/л, калий - 4,5 ммоль/л, натрий – 135 ммоль/л, Биохимический анализ мочи: кальций - 3,8 мг/кг/сут (норма - до 5,0), фосфор - 21 мг/кг/сут (норма - до 20). ПТГ – 11 нг/л. КОС: рН - 7,37; SB - 22,3; BE - -4,6. Рентгенография трубчатых костей: системный остеопороз, метафизы расширены, контуры неровные; расслоение надкостничного слоя.

ВОПРОСЫ:

1. Каков ваш предположительный диагноз, обоснуйте его.

2. Назовите главные клинические критерии болезни и проведите диф. диагноз.

3. Назовите типы заболевания и их клинические различия.

4. Каковы лабораторно-клинические признаки заболевания?

5. Какие метаболиты витамина D образуются в печени и почках, их содержание при болезни?

6. Какой уровень паратгормона в крови обнаруживается при данном заболевании?

7. Каковы общие представления о патогенезе заболевания?

8. Назначьте лечение.

9. Каков прогноз заболевания?

ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ:

1. Диагноз: витамин-Д-зависимый рахит.

2. Главные клинические критерии: костно-мышечные проявления рахита, лабораторно: нормальный уровень фосфора, калия, гипокальциемия, отсутствие эффекта от высоких доз холекальциферола исключает витамин Д-дефицитный и витамин Д-резистентный рахит.

3. Типы заболеваний: 1 тип – мутация генов 25-гидро витамин D-1-aгидроксилазы – недостаточное образование вит. Д3; 2 тип – мутация гена (VDR) рецептора к витамину D. Неспособность клеток отвечать на 1,25 (ОН)2 D. Различие – тотальное облысение при 2 типе в 14-16мес, резкое замедление роста тела.

4. Лабороторно-клинические признаки: б/х крови (снижение Са общего, Са ионизированного, повышение ЩФ),б/х мочи (Са-N, м.б. повышение).

5. Метаболиты вит.Д в печени, почках – промежуточный метаболит - 25-гидрохоле-кальциферол

6. Уровень паратгормона при данном заболевании: увеличивается.

7. Патогенез: 1) недостаточное образование витамина Д3; 2) нечувствительность рецепторов к витамину Д3.

8. Лечение: кальцитриол или a-кальцидол даст эффект при 1 типе, 2 тип – эффективное лечение отсутствует. Интермиттирующие ночные инфузии кальция (?).

9. Прогноз – благоприятный при своевременном лечении.