Содержание программы

Тема 1. Основные понятия и положения современной генетики. Геном человека. Взаимодействие генов. Норма реакции. Законы наследственности. Хромосомная теория наследственности

Генетика как наука. Структура генетики. Основные проблемы и отрасли генетики человека. Основные понятия генетики: наследственность, изменчивость, геном, генотип, фенотип, хромосомы, кариотип, ген, аллель.

Основные этапы развития генетики. Вклад А. Вейсмана, Т.Моргана, Ф. Гальтона, Г. Менделя, Г. Де Фриза, Гэррода в исследование наследственности и изменчивости. Вклад отечественных ученых в развитие генетики (Н.И. Вавилов, С.С. Четвериков, С.Н. Давиденко, А.А. Прокофьева-Бельговская и др.).

Методы исследования закономерностей наследования: генеалогический, популяционный, близнецовый, изучения дерматоглифики, кариологические методы.

Галоидный и диплоидный набор хромосом. Гены и их формы (аллели). Гомозиготные и гетерозиготные по данному гену организмы. Норма реакции. Представление о гене как участке ДНК. Этапы реализации генетической информации: ДНК – РНК – белок – признак. Структура гена и свойства генетического кода. Дифференциальная активность генов. Возникновение генной инженерии. Евгеника.

Характеристика генотипа как системы взаимодействующих генов.Взаимодействия между генами в генотипе. Взаимодействия аллельных генов. Доминантность и рецессивность. Взаимодействие неаллельных генов при формировании количественных и сложных признаков.

Тема 2. Изменчивость. Ген и среда

Изменчивость. Генотип и фенотип. Норма реакции. Врожденные аномалии. Тератогенные факторы. Роль генетических факторов и среды в развитии умственных способностей и формировании психики человека.

Тема 3. Хромосома как носитель наследственной информации. Кариотип. Методы дифференциального окрашивания хромосом. Хромосомные нарушения и их значение

Хромосомный уровень организации наследственного материала. Структурно-функциональная организация клетки. Жизненный цикл клетки. Химический состав и структурная организация хроматина ядра. Структура хроматина на разных фазах клеточного цикла. Хромосомы делящихся клеток. Кариотип человека. Аутосомы и половые хромосомы (гоносомы). Современные методы цитогенетического анализа. Хромосомные, геномные и генные мутации.

Основные способы передачи наследственной информации.Митоз. Распределение материала материнских хромосом между дочерними клетками в митозе. Мейоз как редукционное деление. Оогенез и сперматогенез человека. Оплодотворение.

Тема 4. Наследственная патология. Этиология и патогенез, диагностика и лечение. Методы генотерапии. Характеристика отдельных форм. Хромосомные болезни. Связь хромосомного дисбаланса с отклонениями в развитии. Болезни с наследственной предрасположенностью

Наследственные болезни человека. Общие закономерности патогенеза наследственных болезней. Классификация наследственных болезней.

Хромосомные и геномные болезни (синдромы Дауна, Шершевского-Тернера, Клайнфельтера и др.). Моногенные болезни (фенилкетонурия, нейросенсорная глухота и др.). Причины разного типа мутаций. Мутагены и их классификация. Спонтанный мутагенез. Роль ферментных систем в коррекции мутаций. Частота наследственных аномалий. Роль возраста родителей в частоте проявления наследственных болезней. Патогенез наследственных болезней. Действие генов в онтогенезе. Провоцирующее влияние среды в развитии наследственных болезней. Болезни с наследственной предрасположенностью. Лечение наследственных болезней. Современные достижения генотерапии.

Тема 5. Наследственные формы интеллектуальных нарушений. Генетика эмоционально – личностных расстройств и девиантного поведения. Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи

Наследственные формы интеллектуальных нарушений. Моногенные болезни. Наследственные энзимопатии.Анатомические и функциональные нарушения головного мозга. Анэнцефалия, микроцефалия, гидроцефалия. Олигофрения. Механизм проявления и характер наследования моногенных болезней с интеллектуальными нарушениями на примерах фенилкетонурии, галактоземии и др. рецессивных болезней обмена. Наследование доминантных болезней.

Хромосомные и геномные синдромы с интеллектуальными и эмоционально-личностными расстройствами. Синдром Дауна: трисомная и транслокационная формы болезни. Мозаичная форма синдрома. Роль наследственности и среды в формировании шизофрении, эпилепсии, раннего детского аутизма, нарушений поведения.

Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи. Функциональные расстройства речи. Задержки формирования речи. Наследственное заикание. Полигенная природа нарушений. Речевые расстройства в сочетании с поражениями органов слуха и зрения.

Тема 6. Наследственные формы нарушений опорно – двигательного аппарата

Мышечные дистрофии. Врожденные дефекты скелета. Аномалии речевого аппарата. Расщелины губы и неба.

Тема 7. Наследственная патология органов чувств

Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте.Наследственные заболевания органа слуха. Аномалии слуха, контролируемые рецессивными, аутосомными генами. Синдром Ушера. Аутосомно-доминантные формы глухоты. Синдром Варденбурга. Х-сцепленная глухота.

Генетически обусловленные формы детской слепоты и слабовидения. Наследственные заболевания органа зрения. Нарушения остроты зрения. Близорукость. Нарушения цветовосприятия. Наследственная атрофия зрительного нерва. Пигментная дегенерация сетчатки.

Тема 8. Медико – генетическое консультирование. Расчеты риска при болезнях с наследственной предрасположенностью. Методы пренатальной диагностики. Характеристика отдельных видов профилактики и лечения наследственных болезней

Составление и анализ родословных. Вопросы диагностики некоторых типов наследственных болезней. Генная диагностика. Цитогенетическая диагностика. Профилактика наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Расчеты риска для некоторых типов наследственных болезней. Роль пренатальной диагностики для профилактики распространения наследственных болезней. Лечение отдельных видов генных болезней.

Планы семинарских занятий

Занятие 1-2