Кишечная лимфангиэктазия

Симптоматика заболевания обусловлена разрывом расширенных лимфатических сосудов в кишечнике и потерей лимфоцитов в просвет кишечника. Разрыв лимфатических сосудов провоцируется такими факторами, как острый гастроэнтерит, переедание, беременность. Клинически болезнь проявляется повышенной инфекционной заболеваемостью, лимфопенией, гипопротеинемией. У детей отмечается задержка физического развития, могут возникать несимметричные отеки. Для уточнения диагноза проводят исследование биоптата слизистой оболочки толстой кишки, при этом обнаруживают расширение лимфатических сосудов кишечника. Лимфангиография выявляет тот же эффект. Основным методом лечения является диетотерапия: ограничение содержания жиров в пищевом рационе, ибо их уменьшение снижает приток лимфы в кишечник, чем уменьшает вероятность повреждения сосудов.

Сидром Ди Джорджи

Является результатом дизэмбриогенеза с дефектом соседних генов в хромосоме 22q11 (парциальная моносомия 22q11), в 90% влияющих на развитие тимуса, щитовидной и паращитовидных желез. Клинические проявления обусловлены недостаточностью клеточного звена иммунного ответа и включают рецидивирующие вирусные, паразитарные инфекции, микозы, некоторые бактериальные инфекции (вызываемые внутриклеточно развивающимися видами бактерий). Характерны также признаки нарушения функции паращитовидных желез – гипопаратиреоидизма. Снижение уровня ионов кальция сопровождается развитием судорог – одного из самых ранних симптомов заболевания. При внешнем осмотре у ребенка обнаруживают дисморфию лица – неправильно сформированные и низко посаженные уши, антимонголоидный разрез глаз. Такие дети могут давать необычные, вплоть до смертельного исхода, реакции при вакцинации живыми, аттенуированными вакцинами вируса кори, полиомиелита, при вакцинации БЦЖ. Зачастую у ребенка имеются и другие пороки развития: атрезия пищевода, недоразвитие почек и мочеточников, полых вен. Могут на­блюдаться психические отклонения.

При иммунолабораторном обследовании выявляют: 1) лимфоцитопению; 2) снижение количества и пролиферативной активности Т-лимфоцитов; 3) снижение кожных реакций гиперчувствительности замедленного типа. Уровень Ig в сыворотке крови в пределах нормы, однако способность продуцировать антитела на определенные антигены снижена из-за отсутствия Т-хелперов. Количество В-лимфоцитов в пределах нормы.

Иммунодефициты, ассоциированные

С лимфопролиферативными нарушениями

При этой форме ПИД наблюдается аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (ALPS), для которого характерны: лимфопролиферация, аутоиммунные проявления, малигнизация.

В свою очередь, лимфопролиферация включает лимфаденопатию, спленомегалию, гепатомегалию и гиперспленизм. Проявления аномальной аккумуляции лимфоцитов наблюдаются     с детства (у некоторых пациентов с первого года жизни). Лимфопролиферация, более выраженная в младенческом возрасте, часто с нарушением нормальных размеров органов, уменьшается с возрастом, полностью регрессируя у части больных. При пальпации лимфоузлы обычно плотные, безболезненные, не спаяны с окружающими тканями. Спленомегалия может сопровождаться цитопениями, которые связаны с гиперспленизмом, и их трудно бывает отличить от аутоиммунных цитопений. Гепатомегалия обычно не сопровождается функциональными аномалиями, если только не присоединяется аутоиммунный или вирусный гепатит.

Аутоиммунные проявления включают гемолитическую анемию, тромбоцитопению, нейтропению, гломерулонефрит, увеиты, иридоциклиты, гепатит. По крайней мере, одно аутоиммунное заболевание имеется почти у всех больных, чаще всего это комбинация тромбоцитопении и Кумбс-позитивной гемолитической анемии.

Между лимфопролиферативной фазой и манифестацией аутоиммунных симптомов может быть большой промежуток времени. Если лимфопролиферативные симптомы регрессируют со временем, то аутоиммунные проявляются у больных при старении, сменяются периодами обострения и ремиссии. Неоплазмы при ALPS включают неходжинскую лимфому, карциному щитовидной железы, молочной железы, языка, гепатоцеллюлярную карциному; множественные неоплазмы – сочетание тиреоидной аденомы с аденомой молочной железы.

Для диагностики рассматриваемой формы ПИД решающее значение имеют лабораторные данные – повышение экспрессии на Т-клетках HLA-DR-антигенов, снижение – CD25 (рецепторов к ИЛ-2). Наблюдаемые при ALPS лимфопролиферация, аутоиммунные процессы и малигнизация связаны с нарушением Fas-апоптоза вследствие снижения экспрессии Fas/Apo-1 (CD95)-молекулы на клетках, и/или дефицита Fas-лиганда, и/или дефицита каспазы-8.