Распространенность умственной отсталости среди родителей и сибсов умственно отсталых пробандов (приводится по Фогель Ф., Мотульски А., 1990)

Можно видеть, что риск умственной отсталости для родственников выше в случае легкой умственной отсталости. Распределения оценок интеллекта родственников пробандов с тяжелой и легкой формами умственной отсталости также отличаются (см. рис. 12.10).

Оценки интеллекта родственников при легких формах умственной отсталости пробандов представляют собой нормальное распределение с некоторой смещенностью в сторону меньших значений, что говорит о тенденции снижения интеллекта в этой группе. Оценки интеллекта у родственников пробандов с тяжелыми формами умственной отсталости распределены бимодально. Одна мода соответствует нормальным значениям интеллекта, а вторая смещена в сторону очень низких значений (порядка 50-60), причем среди родственников тяжелых больных преобладают люди с нормальным интеллектом. Это означает, что тяжелая форма умственной отсталости часто встречается в семьях с нормальным уровнем интеллекта и является следствием экзогенных причин или редких мутаций и хромосомных нарушений.
Исследования генетики умственной отсталости сопряжены с многочисленными трудностями, поскольку умственная отсталость объединяет целую группу заболеваний с разной этиологией. Тяжелые формы умственной отсталости относятся к компетенции медицинской генетики. Легкие формы являются предметом изучения психогенетиков, поскольку, по-видимому, могут быть отнесены к крайним вариантам нормальной вариативности по интеллекту.