2015-05-27
309
1. генная терапия - в настоящее время на уровне соматических клеток:
- реимплантация трансгенных клеток в организм больного
- введение рекомбинантного генетического вектора с нормальным геном в организм больного, где затем происходит трансгеноз in vivo в клетках-мишенях (к/м, легкие, печень)
- заместительная - трансплантация к/м (гены стволовых клеток)
2. превентивная терапия (метаболическая или гормональная коррекция):
- диетотерапия
- раннее применение недостающих гормонов и ферментов
- химическая мобилизация образующихся в результате метаболического блока нерастворимых соединений (связывание меди, цистина и т.д.)
- индукция ферментов (при дефиците глюкоронилтрансферазы)
- подавление активности энзимов (при подагре)
- клеточная и органная трансплантация
- функциональная реабилитация больных (нейропсихологическая коррекция, физиотерапия, ЛФК, санаторно-курортное лечение, ортопедическое лечение, хирургическое вмешательство)
- патогенетическая терапия.
Профилактика наследственных заболеваний
1. медико-генетическое консультирование - выявление гетерозиготных носителей мутаций, массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена веществ
2. планирование семьи - предупреждение нежелательной беременности, пренатальная диагностика
3. сохранение генофонда населения России: около 80% генофонда населения составляют "идеальные" гены и 20% подвержены мутациям, угрожающим жизни, здоровью и воспроизводству популяции
4. контроль за мутагенной опасностью факторов окружающей среды
