1. Повреждение ДНК может быть следствием конституционально слабой антиоксидантной защиты организма и ионизирующей радиации.
2. Каждая митохондрия содержит несколько кольцевидных хромосом (16,5 тыс. нуклеотидных последовательностей). Открытие митохондриальных хромосом определяет внеядерное или цитоплазматическое (материнское) наследование. По б/х основам митохондриальные болезни разделяют на ряд групп в зависимости от этапов окислительного фосфорилирования и дыхания.
3. Болезни экспансии генов - многократное копирование нуклеотидных последовательностей мутантного гена.