Медико-генетическая консультирование

Это многоуровневая система оказания специализированной медико-генетической помощи в виде:

- неонатального скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз;

- собственно генетического консультирования семей, в которых отмечаются случаи врожденных и наследственных заболеваний;

- пренатальной диагностики состояния плода в случае следующей беременности

- пренатального скрининга беременных (исследование сывороточных материнских маркеров).

1. первый уровень - общая сеть ЛПУ - выявление ВПР и наследственных заболеваний с выраженным клиническим фенотипом больного

2. второй уровень - областные ЛПУ - врачи-специалисты различного профиля (б/х методы, селективный скрининг, функциональные методы исследования)

3. третий уровень - областные (республиканские) медико-генетические консультации (б/х анализ, кариотипирование): хромосомные болезни, часть моногенных болезней.

4. Четвертый уровень - федеральный - специализированный медико-генетический центр (цитогенетические, молекулярно-генетические, иммунологические и др.).

Направления деятельности медико - генетической службы

1. профилактика возникновения и распространения наиболее значимой наследственной патологии среди детей и в обществе

2. обеспечение федеральных программ массового скрининга на распространенные наследственные болезни обмена веществ среди новорожденных

3. медико-генетическое консультирование семей

4. повышение медико-генетической грамотности медицинских работников и населения

Основные аспекты медико-генетического консультирования

1. медицинский - составление медико-генетического прогноза для семьи и выбор профилактических мероприятий для предотвращения рождения больного в данной семье

2. социально-психологический - помощь семье в правильном решении относительно дальнейшего деторождения

3. организационный - создание сети медико-генетической помощи, легко доступной для тех, кто в ней нуждается