2015-05-27
434
1. болезни, обусловленные мутациями генов половых клеток (хромосомные, моногенные и полигенные или мультифакториальные)
2. болезни, обусловленные мутациями генов соматических клеток (хромосомные, генные, мультифакториальные, болезни репарации ДНК) - могут не передаваться по наследству
3. болезни в результате сочетанных мутаций зародышевых и соматических клеток
Для наследственных заболеваний характерно:
1. полисистемность поражения (вовлеченность в патологический процесс многих систем и органов: глаз, кожи, костей, половых органов)
2. сегрегация (передача) симптомов заболевания в семье: патологические гены проявляются у их носителей, а передача генов осуществляется по определенным правилам (Грегор Мендель)
3. наличие микроаномалий, выступающих как диагностические признаки заболевания, обнаруживаются во всех частях тела (5 и более - это серьезное показание для поиска наследственного синдрома)
4. недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела
5. согласованность характера нарушения с этапами онтогенеза (проявление симптомов заболевания во времени)
|
|
|
6. прогрессирующий (прогредиентный) характер течения болезни (улучшение нетипично): доля генных заболеваний, проявляющих себя в антенатальном периоде, составляет 25%, к 3 годам увеличивается до 70%, к 15 годам - до 90%.
7. полиморфизм проявлений болезни от клинически бессимптомных форм до крайних степеней тяжести с вовлечением только одной или нескольких систем организма. Это зависит от
- природы генных мутаций
- экспрессивности и пенетрантности гена
- плейотропного эффекта
- возраста ребенка в период первых проявлений болезни
- пола пробанда
- пола родителя, передающего мутантный ген.
8. сходство клинических признаков, вызываемых мутациями разных генов (умственная отсталость, хромосомные макро- и микроаномалии, нарушение роста и физического развития).
Методы диагностики наследственных болезней
1. КТ и ЯМР - размеры внутренних органов, костный возраст
2. Однофотонная эмиссионная томография
3. УЗИ
4. Хромато-масс-спектрометрия
5. Газовая и жидкостная хроматография
6. Энзимодиагностика
7. Радиоиммунологический анализ
8. Методы молекулярной генетики и цитогенетики (кариотип)
9. Справочно-диагностические системы и регистры
