Часть 6. Наследственность и психические расстройства

Спектр психических проявлений достаточно широк. Психически нормальные люди отличаются друг от друга по различным психологическим характеристикам. При этом можно с уверенностью сказать, что примерно у половины здоровых людей выраженность отдельных психологических характеристик может достигать промежуточного состояния между нормой и психическим нарушением (такое состояние в медицине называют «уровнем акцентуации»). Акцентуацией называют своеобразное заострение отдельных эмоциональных и поведенческих черт у человека, которое, тем не менее, не достигает уровня расстройства личности (психопатии). Грань между акцентуацией и психопатией очень размыта, поэтому врачи при постановке больному диагноза «расстройство личности» ориентируются на возможности для адаптации человека с такими нарушениями в обществе. Чтобы проиллюстрировать разницу между здоровым человеком и человеком с психическим расстройством, сравним людей с параноическим складом личности и параноидных психопатов. Параноические личности – это люди, для которых характерны своенравность, отсутствие чувства юмора, раздражительность, чрезмерная добросовестность, нетерпимость к несправедливости. При параноидном расстройстве личности основными симптомами заболевания являются: постоянное недовольство чем-либо, подозрительность, воинственно-щепетильное отношение к вопросам прав личности, тенденция к переживанию своей повышенной значимости, склонность к своеобразному толкованию событий. Практически каждый из нас сталкивался с подобными людьми в своей жизни и может вспомнить, в какой мере окружающие могут мириться с их поведением или отвергать их.
За акцентуацией психических проявлений следуют так называемые пограничные расстройства, к которым относят неврозы, психогенные депрессии, расстройства личности (психопатии). Замыкают этот спектр болезней эндогенные (т.е. обусловленные влиянием внутренних факторов) психические заболевания, наиболее распространенными из которых являются шизофрения и маниакально-депрессивный психоз.
Кроме перечисленных выше отклонений, дети могут страдать заболеваниями, возникающими из-за различных нарушений в созревании психических функций (такие нарушения медики называют неадаптивными или дизонтогенетическими формами развития). Данные нарушения приводят к неадекватному интеллектуальному и эмоциональному развитию ребенка, которое может выражаться в различных проявлениях умственной отсталости, гиперактивности, дефиците внимания (повышенной отвлекаемости), аутизме.
Одним из проявлений нарушений психического развития ребенка, которое может быть обусловлено генетическими факторами, является неспособность к обучению. Наиболее подробно влияние генетики изучено для одной из форм дислексии, которая связана со специфической неспособностью к чтению, в частности, неспособностью сопоставить написанные и произнесенные слова. Такая форма дислексии может передаваться по наследству, и в настоящий момент ведутся активные поиски гена, отвечающего за возникновение этого нарушения. На сегодняшний день получены доказательства того, что один из участков хромосомы 6 может быть связан с этой формой дислексии.
Такое заболевание, как синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), диагностируемое у 6-10% детей, также обусловлено генетическими изменениями. Проявлениями этого синдрома являются двигательное беспокойство, легкая отвлекаемость, импульсивность поведения ребенка. Данное расстройство чаще всего возникает в случае генетической предрасположенности ребенка: так, по мнению исследователей, наследуемость СДВГ составляет от 60 до 80%. Изучение приемных детей, страдающих этим синдромом, показало, что у их биологических родственников он отмечался чаще, чем у приемных родителей. Следует отметить, что СДВГ часто сочетается с другими психическими нарушениями, например, депрессией, асоциальным поведением, упомянутой выше дислексией, что позволяет делать выводы о наличии общих генетических основ у этих расстройств.
Действительно, изменения в строении отдельных генов могут влиять на возникновение у человека синдрома дефицита внимания, а также депрессии и импульсивности поведения. При этом ученые утверждают, что данные генетические нарушения чаще всего передаются ребенку от одного из родителей.
Аутизм – достаточно редкое, но тяжелое психологическое заболевание – также является генетически наследуемым. Проявляется аутизм достаточно рано – как правило, этот диагноз ребенку ставят в первые 3 года жизни. Частота встречаемости этого заболевания составляет около 0,02%, а основными его симптомами являются нарушение социального развития, отсутствие или недоразвитие речи, необычные реакции на внешнюю среду и ярко выраженная стереотипность в поведении.
Роль генных изменений в развитии аутизма очень высока, что доказывается такими фактами, как, например, высокий процент совпадения этого заболевания у близнецов. Доказано, что в 90% случаев аутизмом заболевают оба близнеца. Однако, по мнению многих исследователей, психологические отклонения, характерные для аутизма, могут встречаться и у нормальных людей – вынесение диагноза «аутизм» определяется только степенью выраженности этих отклонений.
Развитие этого заболевания обусловлено нарушениями в структуре сразу нескольких генов – от 2-х до 10-ти, которые предположительно расположены на хромосомах 5, 15, 16, 17. Также имеются сведения о том, что причиной аутизма могут стать нарушения в строении генов серотониновой и глютаминовой систем мозга человека.
Шизофренические и аффективные расстройства
Многочисленные исследования показали, что генетические факторы играют значительную роль в развитии таких психических заболеваний как шизофрения и маниакально-депрессивный психоз. К такому выводу привели длительные исследования семей, близнецовых пар, а также приемных детей, страдающих этими психическими расстройствами.
Шизофрения представляет собой заболевание, для которого характерны различные психологические отклонения, связанные с нарушением восприятия, мышления, поведения, эмоциональной сферы, движения. Распространенность этой болезни составляет примерно 1-2%.
Зачастую неспециалисты в этой области полагают, что шизофрения возникает в раннем возрасте, однако это не совсем так. Действительно, наиболее тяжелые формы этого заболевания проявляются с детства, однако их число не превышает 5% от всех случаев. В остальных случаях средний возраст начала заболевания варьирует от 20 до 33 лет. Принято считать, что в развивающихся странах люди заболевают шизофренией в более раннем возрасте, чем жители развитых стран. Однако, согласно данным исследований, в США этот показатель равен 21±6 лет, а, например, в Германии и Дании – 33±9 лет. По данным Всемирной организации здравоохранения в Москве средний возраст возникновения шизофрении составляет 32±9 лет. Эти цифры, возможно, завышены, поскольку при расчете за нижнюю границу брали 18 лет, а не 15, как в других странах. По другим данным, полученным в рамках не эпидемиологических, а научных исследований, средний возраст начала заболевания шизофренией у жителей Москвы несколько ниже – 22±7 лет. Также отмечено, что мужчины заболевают шизофренией в более молодом возрасте, чем женщины.
Заболеваемость шизофренией в большой степени связана с генетическими факторами и передается по наследству. Оценка вероятности наследования шизофрении имеет очень высокий процент – от 68 до 89%. Однако реальный риск развития этого заболевания (даже при наличии генетической предрасположенности) намного ниже – даже у одно-яйцевых близнецов он составляет только 48%. Риск возникновения шизофрении у ребенка, имеющего одного больного родителя – 13%, при обоих больных родителях – 46%. Если больны родственники второй степени родства (бабушки, дедушки, дяди, тети), то величина риска развития шизофрении составляет всего 4-5%.
Для анализа степени наследуемости шизофрении проводят различного рода исследования. В целом такие исследования подтверждают факт, что у детей, рожденных от больных шизофренией родителей, риск развития этого заболевания выше, чем у детей, чьи родители психически здоровы.
В частности, проводилось изучение детей, рожденных от больных шизофренией родителей и впоследствии усыновленных здоровыми семьями. Обследование показало, что у таких детей вероятность развития заболевания была на уровне 10%, в то время как у биологических детей их приемных родителей эта вероятность составляла 1,5%.
В другом исследовании изучалось психическое состояние приемных детей, от которых отказались больные шизофренией родители. Было обнаружено, что у этих детей гораздо чаще возникали пограничные расстройства (например расстройства личности) по сравнению с детьми, биологические родители которых были психически здоровы.
Несмотря на то, что за возникновение шизофрении чаще всего отвечают генетические факторы, не стоит забывать и про влияние внешних воздействий на развитие этого заболевания. Многие ученые придают большое значение роли внешней среды в развитии шизофрении у больного. На сегодняшний день исследователями выделено несколько не относящихся к генетике факторов, влияние которых увеличивает риск возникновения шизофрении: рождение в зимние месяцы, рождение в густонаселенной местности, вирусные инфекции, осложненные беременность и роды, и некоторые психосоциальные факторы, например, эмиграция.
Доказательства вирусного происхождения шизофрении являются, в основном, косвенными. Исследования, проведенные в ряде стран, показали, что у женщин, перенесших вирусные инфекции в течении первого триместра беременности, повышена вероятность рождения ребенка, подверженного риску возникновения шизофрении. Сезонность рождения больных шизофренией (зимние месяцы) объясняется именно тем фактом, что распространение многих вирусных заболеваний тесно связано с временем года. Однако до сих пор ученым не удалось обнаружить конкретный вирус, вызывающий шизофрению. Было найдено лишь несколько косвенных обоснований вирусного происхождения этой болезни. Так, у некоторых больных шизофренией отмечалось увеличение содержания антител к отдельным паразитам микробного происхождения, заражение которыми может происходить через домашних кошек. Были даже проведены несколько исследований, в которых было обнаружено, что больные шизофренией чаще соприкасались с кошками, чем лица контрольной группы.
Связь возникновения шизофрении с осложненными беременностью и родами является одним из аргументов в пользу теории возникновения шизофрении, основывающейся на дефектах развития. Согласно этой теории последующее развитие шизофрении обусловлено поражением головного мозга, которое имеет место в определенный период развития плода или непосредственно после рождения ребенка.
Поиску генов шизофрении посвящены многочисленные исследования, но пока все результаты носят предварительный характер. В частности, были обнаружены специфические участки на хромосомах 1, 6, 8, 13 и 22, где с большой вероятностью могут быть расположены эти гены. Более конкретные данные были получены в результате исследований связи данного заболевания с изменениями генной структуры нескольких генов кандидатов: так, у больных шизофренией чаще встречаются определенные полиформные варианты генов рецептора серотонина, рецептора дофамина и СОМТ, однако эти же генные изменения связаны, как уже упоминалось, и с проявлением некоторых других психологических признаков и психических нарушений.
Несколько слов необходимо сказать и о таком эндогенном психическом расстройстве как маниакально-депрессивный психоз. В международной классификации психических болезней (МКБ-10) его рассматривают в рубрике «аффективные расстройства» и обозначают как биполярное расстройство. Для течения этого заболевания характерно наличие маниакальных и депрессивных состояний. Популяционный риск заболевания маниакально-депрессивным психозом составляет 0,3-1,5%, однако риск его возникновения у родственников больных выше, чем популяционный. Наследуемость этой болезни составляет от 30 до 80%. Вероятность развития заболевания для одно-яйцевых близнецов достигает 65%, для двух-яйцевых – 14%. Однако, накопление этого заболевания в семьях встречается достаточно редко. Молекулярно-генетические исследования маниакально-депрессивного психоза позволяют предположить, что соответствующий ему ген находится на хромосоме 18.
Если в картине маниакально-депрессивного психоза возникают только депрессивные состояния, то его обозначают как депрессия. Риск возникновения депрессии у женщин составляет 12-20%, что несколько выше, чем у мужчин (9-12%). Риск заболевания депрессией для родственников первой степени родства составляет 5-25% и совпадает с популяционным риском, что позволяет сделать вывод о фактическом отсутствии генетической предрасположенности к этому заболеванию. Тем не менее, показатель наследуемости этого заболевания достаточно высок и изменяется в достаточно узком интервале 70-79%. При изучении близнецовых пар обнаружено, что вероятность совпадения заболевания для одно-яйцевых близнецов составляет 40%, а для двух-яйцевых – 17%.
Изучение приемных детей, имевших кровных родственников, страдавших депрессиями, также подтверждает влияние генетических факторов на развитие этого заболевания. Так, было отмечено, что биологические родители приемных детей с аффективными расстройствами часто злоупотребляли психоактивными веществами.
За последние три десятилетия были получены данные о том, как нарушения в серотониновой системе человеческого мозга влияют на развитие депрессии. Ученые считают, что аномалии обмена серотонина в мозге обусловливают основной симптом данного заболевания – собственно депрессию, а также тревожность. В связи с этим молекулярно-генетические исследования депрессии направлены на поиск нарушений в генах, отвечающих за обмен серотонина в организме человека.

Практические выводы, которые мы можем сделать, опираясь на представленные цифры и факты, заключаются в следующем – обладание информацией о наличии психических заболеваний в родословной приемного ребенка поможет приемным родителям предвидеть потенциальные трудности в развитии ребенка и возможно их избегнуть.
Если вы обнаруживаете, что в семье приемного ребенка были случаи психических заболеваний, не стоит сразу пугаться этой информации – целесообразнее получить консультацию у врача-генетика о степени риска развития этого заболевания у ребенка. Помните, что хотя психические отклонения и передаются по наследству, не менее сильное влияние, чем генетические факторы, на развитие заболевания оказывает среда, в которой растет ребенок – уровень образования, социальное окружение ребёнка, школа, и в особенности влияние родителей и общесемейный климат. Различные психические и поведенческие отклонения у детей возникают именно в детских домах и домах ребенка, что связано с недостатком внимания к детям в этих учреждениях. Сам факт проживания в семье, а не в условиях учреждения, оказывает решающее воздействие на психическое здоровье ребенка. В качестве примера можно привести результаты одного многолетнего исследования, осуществленного в Израиле. Ученые наблюдали две группы детей, рожденных от больного шизофренией родителя. Дети из одной группы воспитывались в своей родной семье, а дети из другой группы росли в киббуце, где им были обеспечены близкие к идеальным, по мнению основателей киббуцев, условия жизни и воспитания. Однако через 25 лет оказалось, что у воспитанников такого идеального детского дома шизофрения и аффективные заболевания встречались чаще, чем у детей, выросших в семье, пусть даже не совсем благополучной в связи с болезнью родителя.
Первые симптомы психических болезней, например шизофрении, могут проявиться задолго до начала самой болезни. Между их появлением и развитием заболевания может пройти до 10 лет. Характеристика этих симптомов не является предметом данной статьи, поскольку подобные рекомендации должны исходить от психиатра. Тем не менее, следует отметить, что изменение поведения ребенка, общая слабость, нарушения сна, нарушение восприятия, снижение успеваемости в школе должны насторожить родителей и послужить поводом для обращения к соответствующему врачу. В то же время, учитывая общий характер перечисленных признаков, не стоит слишком настороженно относится к их проявлению у ребенка. Реальный повод для беспокойства может возникнуть только в том случае, если у него были больны шизофренией близкие родственники. Если же вы уверены, что у ребенка действительно проявляются симптомы надвигающейся болезни, помните, что, по мнению многих психиатров, раннее вмешательство в развитие психоза является более эффективным, так как способствует лучшей адаптации больного к социальной жизни.
Можно также отметить, что из всех перечисленных психических расстройств наиболее тяжелым представляется шизофрения. Клинические проявления этой болезни очень разнообразны – развитие ее может ограничиться одним приступом, который никак не повлияет на жизнь больного. В наиболее тяжелых случаях шизофрения вызывает необратимые изменения личности, полное устранение из социальной жизни, когда больной не только не может работать, но и перестает следить за своим внешним видом и общаться с окружающими его людьми.
Следует также отдавать себе отчет, что молекулярно-генетические анализы для выявления психических заболеваний являются делом будущего. Если в каком-либо медицинском учреждении вам предложат сделать анализ на шизофрению или другие психические расстройства, имейте в виду, что в лучшем случае это будет определение полиморфизма генов, возможно влияющих на развитие психических отклонений. При этом ни один ученый в настоящее время не может однозначно сказать, какой вклад вносят эти гены в развитие болезни. Также мы рекомендуем очень осторожно относиться к появляющимся время от времени сообщениям в средствах массовой информации, рассказывающим об открытии гена агрессивности, гена клептомании или же очередного гена шизофрении. Данные сообщения являются не более чем неверной интерпретацией обнаружения повышенной частоты встречаемости какого-либо измененного варианта гена-кандидата в группе больных по сравнению с контрольной группой.
В заключение я хочу отвлечься от научного изложения и перейти в плоскость оценки проблемы с точки зрения здравого житейского смысла и тех гуманитарных позиций, на которые встает человек, решающий взять на воспитание ребенка. Связывая свою жизнь с больным ребенком или с ребенком, наследственность которого отягощена тяжелыми психическими болезнями, прежде всего надо признать существование проблемы и быть готовым к ее решению. В такой ситуации разумнее помочь ребенку, а не отталкивать его от себя, тем более, что нарушения детско-родительских отношений только усугубляют проблему. Помните, что влияние наследственности хоть и велико, но не бесконечно, и многие проблемы не связаны с органическими нарушениями психики. Иначе говоря, не стоит обвинять во всем гены и «дурную наследственность». Как сказано в одном иностранном учебнике по психогенетике, гены – это хорошие или плохие карты, выпавшие каждому из нас во многом случайно, а то, как они будут реализованы в игре, зависит от многих окружающих факторов, которые мы в той или иной степени можем держать под контролем.

Итог

1. В медицине в качестве возможных причин психических расстройств рассматриваются три фактора: наличие травмирующих событий, длительное воздействие неблагоприятной обстановки, внутреннее состояние организма, включая наследственную предрасположенность.

2. В психогенетике большое внимание уделяется не только поиску наследственных механизмов различных психических нарушений, но также изучению средовых факторов риска и возможностей средовых терапевтических воздействий ("средовая инженерия"). В последнее время наряду с термином "геном" начал употребляться термин "энвиром" (от английского environment - среда) - понятие, включающее в себя средовые факторы риска.

3. Шизофрения - одно из распространенных психических заболеваний, характеризующееся нарушениями процессов мышления, восприятия, эмоциональной и волевой сферы.

a. Встречаемость шизофрении среди населения составляет около 1%. Среди родственников больных шизофренией частота заболевания выше, чем в популяции. Риск заболевания повышается с увеличением степени родства. Для МЗ близнецов он составляет около 50%. Это говорит о существовании наследственного компонента болезни.

b. До настоящего времени не имеется единой модели генетической передачи шизофрении. Большинство исследователей считают, что в основе наследования шизофрении может лежать мультифакториальная полигенная пороговая модель с возможными эффектами эпистаза.

4. Депрессивное расстройство

a. Депрессия - это психическое расстройство, характеризующееся подавленностью, нарушениями внимания, сна и аппетита. Депрессия может сопровождаться ощущением тревоги и возбуждения или, наоборот, приводить к апатии и безразличию к окружающему. От депрессии страдает порядка 5% населения.

b. Депрессия имеет тенденцию концентрироваться в отдельных семьях. Родственники депрессивных больных имеют более высокую подверженность заболеванию, чем популяция в целом.

c. Результаты генетических исследований депрессии значительно варьируют в зависимости от диагностических подходов и применяемых методов.

d. В пораженных семьях наряду с депрессивными расстройствами часто встречаются тревожные состояния. Есть основания предполагать, что в основе тревожных и депрессивных расстройств лежат общие причины. Депрессия, как и шизофрения, по-видимому является мультифакториальным наследственным заболеванием сложной природы.

5. Неспособность к обучению

a. Специфическую неспособность к обучению - СНО (learning disabilities) часто отождествляют с понятие задержки психического развития. СНО объединяет ряд когнитивных расстройств, мешающих школьному обучению, несмотря на сохранный интеллект. Количество детей, страдающих специфическими нарушениями чтения, письма, счета по некоторым оценкам составляет 20-30%.

b. Среди СНО наиболее изученной является специфическая неспособность к чтению (дислексия), или врожденная "словесная слепота". Предполагают, что причиной дислексии являются специфические нарушения в клетках головного мозга. Случаи дислексии носят семейный характер.

c. В генетических исследованиях дислексия рассматривается как сложный мультифакториальный признак с пороговым эффектом. Фенотипическая вариативность дислексии чрезвычайно велика и изменяется с возрастом. В настоящее время удается обнаружить возможные зоны хромосомной локализации дислексии.

В работе использовались статьи

1. Алфимова М.В. «Влияние генетической наследственности на поведение» (к.псх.н., ведущий научный сотрудник лаборатории клинической генетики Научного центра психического здоровья РАМН).

2. Вахарловский В.Г. «Генетические заболевания и их диагностика у приемных детей» (к.м.н., медицинский генетик).

3. Голимбет В.Е. «Влияние наследственности на психическое здоровье людей» (д.м.н.).

4. Никифоров И.А. «Факторы, способствующие развитию зависимости от психоактивных веществ»

5. Руденская Г.Е. «Медицинская генетика: чем она может помочь приемным родителям и детям» (д.м.н,, главный научный сотрудник РАМН).