Болезнь

Rh‑ноль б., см. «Синдром Rh‑ноль».

Аддисона б. — эндокринная патология, связанная с двусторонним поражением коры надпочечников с выключением или уменьшением продукции её гормонов; характеризуется гиперпигментацией кожи и слизистых оболочек, исхуданием, артериальной гипотензией, нарушениями водно‑солевого обмена. Частота: приблизительно 4:100 000. Женщины страдают чаще мужчин.

Этиология и патогенез.

• Первичная недостаточность коры надпочечников (собственно болезнь Аддисона). † Недостаточность коры надпочечников аутоиммунной природы. † Туберкулёз. † Ятрогенные причины (двусторонняя адреналэктомия, последствия длительной терапии глюкокортикоидами). † Грибковые заболевания (гистоплазмоз, бластомикоз, кокцидиоидомикоз). † Саркоидоз. † Кровоизлияния в надпочечники. † Опухоли. † Амилоидоз. † СПИД (за счёт цитомегаловирусных и других инфекционных поражений надпочечников). † Сифилис. † Адренолейкодистрофия. Сопровождается повышением уровня АКТГ, вместе с a-меланостимулирующим гормоном, обусловливающим гиперпигментацию кожных покровов и слизистых оболочек — отличительный признак болезни Аддисона.

• Вторичная недостаточность коры надпочечников, обусловленная недостаточностью гипофиза (дефицит АКТГ); в отличие от первичной, никогда не сопровождается гиперпигментацией.

Генетические аспекты. Проявления болезни Аддисона наблюдают при ряде наследуемых состояний. • Адренолейкодистрофия. • Врождённая болезнь Аддисона (103230, Â): гиперпигментация кожи, гипернатриурия, гипокалиурия. • Гипоадренокортицизм семейный (*240200, r): рвота, пигментация кожи, судорожные припадки, сосудистый коллапс, гипогликемия, гипонатриемия, гиперкалиемия. • Гипоплазия коры надпочечника семейная (*300200, Xp21.3–p21.2, дефекты гена DAX1, r). • Дефекты глюкокортикоидных рецепторов (*138040, 5q31, ген GRL, Â; также *202200 [дефект гена MC2R, 18p11.2, r]): нет ответа на АКТГ, артериальная гипертензия; тяжёлая артериальная гипертензия и гипокалиемический алкалоз у гомозигот. • Недостаточность глицерол киназы. • Синдром Оллгрова. • Синдром полигландулярный аутоиммунный.

Факторы риска. • Недостаточность надпочечников аутоиммунной природы у родственников (первой или второй степени родства). • Лечение глюкокортикоидами в течение длительного времени, а также тяжёлые инфекции, травмы или хирургические вмешательства.