Склероз

Боковой амиотрофический c. (БАС) — хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга и дегенерацией их аксонов. Из 100 000 населения страдают около пяти человек, средний возраст начала заболевания, преобладающий пол — мужской (1,5–2:1). Классификация: • Спорадический БАС — наиболее частая форма заболевания; • Семейный БАС — заболевание, клинически подобное спорадическим формам БАС — 5–10% случаев. Этиология и патогенез. • Этиология спорадической формы БАС неизвестна, происходит дегенерация мотонейронов головного (в коре и стволе) и спинного (в передних рогах) мозга и их аксонов (в составе кортикобульбарных, кортикоспинальных трактов и периферических нервов). • Часть случаев семейной формы БАС обусловлена доминантными мутациями гена, кодирующего образование СОД1. Проявления: • Признаки дисфункции мотонейронов передних рогов спинного мозга — слабость и атрофия мышц; болезненные спазмы (крампи) могут предшествовать мышечной слабости. К симптомам дисфункции мотонейронов спинного мозга вскоре присоединяются признаки поражения кортикоспинальных трактов: видимые мышечные фасцикуляции, спастичность, усиление глубоких сухожильных (включая жевательный) и разгибательных подошвенных рефлексов (рефлекс Бабински), дизартрия (нарушение речи) и дисфагия (нарушение глотания). Чувствительность, произвольные движения глаз и вегетативные функции сохранены. Течение и прогноз: заболевание неизлечимо, летальность составляет 100%, средняя продолжительность жизни — около 5 лет с момента установления диагноза. Синонимы: Шарко болезнь, болезнь Лоу Герига.

Рассеянный с. — хроническое демиелинизирующее заболевание головного и спинного мозга, характеризующееся развитием рассеянных (во времени и пространстве) очагов демиелинизации и множественных неврологических симптомов; заболевание характеризуется волнообразным течением и, как правило, медленно прогрессирует. Помимо травм, р.с. — самая частая неврологическая причина инвалидизации людей молодого возраста (20–40 лет). В зоне умеренного климата распространённость р.с. составляет 1:2000. Преобладающий возраст — 20–40 лет (у мужчин развивается позже). Преобладающий пол — женский (2:1). Этиология и патогенез: этиология р.с. неизвестна, риск заболевания повышен среди близких родственников больного. • Аутоиммунная теория основана на выявлении у больных определённых типов Аг HLA, обнаружении иммунокомпетентных клеток в бляшках, а также изменений состава иммунокомпетентных клеток периферической крови и выявлении основного белка миелина в ликворе • Вирусная теория: большая заболеваемость в северных широтах, семейные и географические вспышки заболеваемости, а также повышение уровня IgG в ликворе у больных р.с. • Комбинированная теория — аутоиммунные нарушения, провоцируемые факторами окружающей среды или контактом с вирусами в раннем детстве. Генетические аспекты: • Наследование полигенное, имеется выраженная генетическая предрасположенность. • Основа наследственной предрасположенности — эпистатическое взаимодействие нескольких генов (один ген маскирует или подавляет фенотипическую экспрессию других генов). • Установлена связь р.с. с Аг гистосовместимости, вариабельными доменами тяжёлых цепей Ig, геном b-цепи рецептора T-клетки и геном основного белка миелина. Синонимы: диссеминированный с., множественный с.

Прогрессирующий системный с., см. «Склеродермия».

Туберозный с. — наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением. Частота: около 1 на 30 000 для всех возрастов и 1 на 15 000 для детей до 5 лет. Генетические аспекты: • Дефекты (Â) локусов: 9q34 (*191100, ген гамартина TSC1, 50% семейного т.с.), 16p13.3 (191092, ген TSC2), 11q23 (ген TSC4). • Характерна высокая частота спонтанных мутаций. • Выраженный поликистоз почек при т.с. обычно отражает вовлечение в протяжённую делецию гена PKD1, локус которого находится рядом с геном TSC2. Проявления разнообразны: • Депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, лучше различимые в ультрафиолетовом свете. • Участок шагреневой кожи в области поясницы. • Подкожные узелки. • Пятна цвета кофе с молоком. • Подногтевые фибромы. • Эпилептиформные судороги. • Олигофрения. • Вторичная гидроцефалия, вызванная глиоматозными разрастаниями мозга. • Онкология: рабдомиома миокарда, множественные двусторонние почечные ангиомиолипомы, опухоль Вильмса, кардиальные и обонятельные гамартомы, эпендимомы, астроцитомы. • Гамартомы сетчатки (факомы), гипопигментированные пятна радужки и сетчатки. • Поликистоз почек. • Артериальная гипертензия. • Аневризма аорты. • Гипоплазия зубной эмали. Синонимы: Бурневилля болезнь, эпилойя, Бурневилля – Прингла болезнь.

Сколиоз — боковое искривление позвоночного столба; в зависимости от причины может быть только один изгиб или же основной и вторичный компенсаторные изгибы, которые могут быть стабильными (в результате порока развития мышцы и/или кости) или нестабильными (в результате неравномерного мышечного сокращения).