Нарушение синтеза жёлчных кислот

Основным фактором секреции жёлчи, зависи­мой от жёлчных кислот, являются первичные жёлч­ные кислоты. Нарушение их синтеза приводит к снижению тока жёлчи, нарушению процессов транспорта и холестазу [114]. Нарушение обмена жёлчных кислот может быть причиной 2—5% иди­опатических холестатических заболеваний печени у детей [124].

Недостаточность 3 b -гидрокси-С27-стероиддегидрогеназы-изомеразы лежит в основе холестаза, не сопровождающегося кожным зудом, с нормальны­ми активностью ГГТП и уровнем жёлчных кислот в сыворотке [53]. К холестазу также приводит не­достаточность d 4-3-оксостероид-5 b -редуктазы [28].

У трёхмесячного мальчика обнаружено сочета­ние холестаза и гигантоклеточного гепатита с ано­мальным синтезом неустойчивых сульфатирован­ных холеноевых кислот [24]. Тип наследования ауто­сомно-рецессивный.

Нарушенное превращение копростановой кис­лоты в вариновую обусловливает развитие копростанацидемии, что сопровождается неуклонным профессированием холестаза. Смерть наступает в возрасте до 2 лет.

Цереброгепаторенальный синдром Зельвегера — состояние с тяжёлым холестазом и аутосомно-ре­цессивным типом наследования, заканчивающее­ся летально. Вероятно, причиной его служит на­рушение b-окисления в пероксисомах.

Лечение

Заместительная терапия экзогенными жёлчными кислотами стимулирует ток жёлчи, зависимый от жёлчных кислот, и уменьшает образование токсич­ных жёлчных солей. Состояние существенно улуч­шается после приёма хенодезоксихолевой, урсоде­зоксихолевой и холевой кислот [24, 52, 124]. Кожный зуд стихает, снижаются активность сывороточных трансаминаз и уровень билирубина в сыворотке.

БОЛЕЗНЬ БАЙЛЕРА (СЕМЕЙНЫЙ ПРОГРЕССИРУЮЩИЙ ВНУТРИПЕЧЕНОЧНЫЙ ХОЛЕСТАЗ)

Заболевание описано в главе 13 [133].

ИДИОПАТИЧЕСКИЙ ГИПОПИТУИТАРИЗМ

У новорождённых с идиопатическим гипопиту­итаризмом обнаруживают тяжёлую гипогликемию, гепатомегалию и постоянную конъюгированную гипербилирубинемию [59].

СИНДРОМ СИСТЕМНОЙ КРАСНОЙ ВОЛЧАНКИ У НОВОРОЖДЁННЫХ

При этом синдроме у новорождённых выявляют холестаз и гепатит [106], а также характерные для волчанки кожные изменения и врождённую бло­каду сердца.