В печени острое повреждение митохондрий сочетается со снижением активности митохондриальных ферментов. Повышение концентрации аммиака и снижение уровня цитруллина в крови могут объясняться снижением активности ферментов цикла Кребса. При исследовании аминокислот в сыворотке обнаруживают высокий уровень глутамина, аланина и лейцина. Гипогликемия выявляется приблизительно в 50% случаев, чаще при тяжёлом течении заболевания и у детей в возрасте до 2 лет, что, возможно, является следствием подавления цикла лимонной кислоты. Повреждение митохондрий ведёт к нарушению окисления жирных кислот, их концентрация в крови возрастает. Повышается активность сывороточных трансаминаз. Увеличение ПВ более чем на 3 с в сочетании с уровнем аммиака в сыворотке выше 100 мкг% свидетельствует о серьёзном прогнозе [49]. Как правило, нарушена свёртываемость крови.
Синдром Рейе относится к митохондриальным цитопатиям (см. главу 25). Некоторые педиатры ставят под сомнение существование этого синдрома и считают, что в основе заболевания лежит неизвестное нарушение обмена веществ.
Лечение
При синдроме Рейе первыми появляются признаки заболевания печени. Однако причиной смерти этих больных является отёк мозга, что и определяет проведение дегидратационной терапии в сочетании с тщательным уходом. Специфического лечения не существует.
Заболевания, подобные синдрому Рейе
Состояние, подобное синдрому Рейе с его клиническими, биохимическими и гистологическими особенностями, может развиваться при различных нарушениях обмена веществ [39].
У детей младшего возраста при этом очень важно исключить изменения в цикле мочевины, процессе митохондриального b-окисления жирных кислот и особенно недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней и большой длиной цепи [41, 128]. Для исключения этих нарушений обмена веществ необходимо проведение специальных исследований. Мочу и сыворотку крови больных замораживают для последующего исследования в специализированных центрах. В отличие от синдрома Рейе, при обменных нарушениях митохондрии при электронной микроскопии биоптата печени не изменены. Таким образом, целесообразно провести это исследование.