Протопорфирия

Это заболевание может приводить к терминаль­ной стадии цирроза, которая является показанием к трансплантации печени [17,55,116]. В послеопе­рационном периоде сохраняется высокий уровень протопорфирина в эритроцитах и в кале, т.е. бо­лезнь не излечивается.

Тирозинемия

Трансплантация печени является радикальным методом лечения, её следует производить на ран­них этапах заболевания, до развития ГЦК [88].

Неонатальный гемохроматоз

Неонатальный гемохроматоз может быстро при­водить к смерти. Он — проявление нескольких заболеваний. Результаты трансплантации неодноз­начны.

b -Талассемия

Имеется сообщение о комбинированной транс­плантации сердца и печени у взрослого больного с гомозиготной b-талассемией при терминальной стадии органной недостаточности, вызванной пе­регрузкой железом [95].

Муковисцидоз

Трансплантация печени показана при преиму­щественном поражении печени [88]. Осложнени­ями может быть инфекция, вызванная Pseudomonas spp. и Aspergillus spp. Возможно улучшение функ­ции лёгких после трансплантации.

Болезнь Байлера

Это семейное заболевание, протекающее с внут­рипеченочным холестазом, приводит к смерти от цирроза или сердечной недостаточности. Транс­плантация печени, выполняемая при циррозе, при­водит к нормализации пониженной концентрации аполипопротеина A1 в сыворотке [21].

Значительные внепеченочные нарушения

Оксалатурия

Первичная оксалатурия I типа, вызванная де­фицитом содержащегося в пероксисомах фермен­та аланинглиоксалатаминотрансферазы, корриги­руется одновременной трансплантацией печени и почки [148]. Восстанавливается функция сердца [112]. Возможно, трансплантацию печени следует производить до развития поражения почек [29].

Гомозиготная гиперхолестеринемия

Трансплантация печени приводит к снижению уровня липидов в сыворотке на 80%. Обычно не­обходимо также произвести трансплантацию сер­дца или коронарное шунтирование [11,108,142].

Синдром Криглера—Найяра

Трансплантация печени показана для предотвра­щения неврологических осложнений, когда уро­вень билирубина в сыворотке очень высокий и не контролируется фототерапией [64].

Первичные нарушения в системе свёртывания крови

Трансплантацию печени производят при терми­нальных стадиях цирроза, явившегося исходом вирусного гепатита В или С. В результате поддер­живается нормальный уровень в крови факторов VIII и IX и гемофилия А излечивается [75]. Кор­ригируется дефицит белка С.