2015-06-05
405
Табл.8
| Аминокислота | Проявления избытка |
| Метионин | Нарастает концентрация гомоцистеина, вызывая гемолитическую анемию, гепатонекроз, отставание в росте и миокардиодистрофию |
| Триптофан | Образование эндогенного канцерогена (3-оксиантраниловой кислоты), повышающего риск рака мочевого пузыря. Миокардиодистрофия. Гиперпродукция серотонина |
| Гистидин | Задержка умственного и, особенно, речевого развития |
| Фенилаланин | Ингибирование тирозиназы и, как следствие, дефицит тирозиновых и триптофановых производных (адреналин, норадреналин, серотонин, меланин) с явлениями задержки умственного развития, гипотензии, судорог и обесцвечивания кожи и волос |
Поступление аминокислот в энтероциты, захват их гепатоцитами и реабсорбция эпителием нефронов обеспечивается трансмембранными транспортными системами – пермеазами. В случае их дефекта нарушается внутриклеточный транспорт аминокислот и их межуточный обмен. Эту форму патологии совокупно называют а миноацидопатиями. Аминоацидопатии возникают в результате аутосомно-рецессивного моногенного наследования дефекта пермеаз. Большинство из них характеризуется неблагоприятным течением и исходом, а клинически значимые проявления имеют цистинурия, болезнь Хартнупа и дибазикаминоацидурия.
|
|
|
Цистинурия характеризуется образованием цистиновых камней в почках, мочевом пузыре и уретре.
Болезнь Хартнупа характеризуется нарушением всасывания и увеличением экскреции крупномолекулярных нейтральных аминокислот. Возникающий при этом вторичный дефицит триптофана, не обеспечивает надлежащий синтез НАД, сособствуя усоренному апоптозу эпителия – пеллагре.
Дибазикаминоацидурия характеризуется отсутствием реабсорбции аргинина, орнитина, лизина и нарушением, в связи с этим, цикла образования конечного продукта азотистого обмена - неядовитой мочевины. У больных развивается гипераммониемия и задержка роста.
