Наследственные болезни обмена

Фенилкетонурия (ФКУ)- наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного метаболизма и приводящее к поражению ЦНС. Накопление в организме фениаланина токсически действует на мозг и вызывает депигментацию.

Симптомы болезни фенилкетонурии проявляются в возрасте 2-6 мес виде вялости, судороги, задержка статикомоторного и психоречевого развития, затем слабоумие, светлая кожа и волосы, голубые глаза, мышиный, затхлый запах ( запах нестиранных пеленок).

Скрининг- тест(«просеивание») на ФКУ (фенилкетонурия) это массовое обследование всех новорожденных. кровь на обследование берется на 4-5 день жизни у доношенного и на 7 день у недоношенного новорожденного. Берется капиллярная кровь через час после кормления, пропитывается специальный бумажный бланк. При повышенной концентрации фенилаланина проводят более углубленный осмотр. Доступная проба на ФКУ это определение фенилпировиноградной кислоты в моче – проба Феллинга. К 2-5 мл свежей мочи добавляют 0,5-1 мл 10% р/р хлорида железа и несколько капель 5% р/Ра хлористводородной кислоты. Проба + при выявлении зеленного окрашивания.

Болезнь Дауна — заболевания, сопровождающее поражением нервной системы, связанное с нарушениями, возникающими в процессе деления хромосом.(трисомия по 21 паре). Число таких аберраций увеличивается с возрастом у родителей, особенно с увеличением возраста матери. В клинике обычно все больные сходны, небольшого роста, затылок упрощен, лицо широкое, плоская переносица, маленький рот, постоянно открыт, язык большой высовывается, зубы маленькие, небе высокое. Уши оттопырены, типичен косой разрез глаз. Отмечается гипотония, кисти рук короткие и широкие, на ладонях складок нет, а одна поперечная линия. ФР и НПР замедлены, резко снижен интеллект до уровня имбецильности. Лечение. Эффективного лечения нет, в основном симптоматическая.

Лекция №8 «Заболевания детей раннего возраста»