При дифференциальной диагностике рака молочной железы от других заболеваний определяющее значение играет цитологическое исследование пунктата из уплотнения и выделений из соска. Рак молочной железы необходимо дифференцировать от доброкачественных новообразований молочной железы (различных узловых форм мастопатии, фиброаденом, липом, лимфогранулем, галактоцеле, ангиоматозных опухолей, сарком). Необходимо проводить комплексное обследование и на основе данных клиники, маммографии, ультразвуковой диагностики, цитологии дифференцировать эти заболевания. Необходимо дифференцировать маститоподобные формы рака, отечно-инфильтративную форму раки молочной железы и острый мастит. Мастит имеет острое и короткое начало, сопровождается болями и поддастся противовоспалительному лечению; чаще встречается у молодых женщин и бывает связан с лактацией.