А. Генеалогический метод

Генеалогический метод – метод составления родословных; прослеживание болезни в семье, роду с установлением типа родословных связей между членами рода.

Возможности метода:

ü Установление наследственного характера заболевания

ü Установление типа наследования

ü Определение генетического риска для родственников

ü Определение пенетрантности и экспрессивности

Пенетрантность – относительная частота проявления мутантного гена. При полной пенетрантности все организмы имеют фенотипические проявления патологического гена. При неполной пенетрантности, несмотря на присутствие патологического гена, признак может не появляться (это может быть связано с факторами окружающей среды, возрастом и др.).

Экспрессивность – степень проявления патологического признака, определяющая тяжесть течения заболевания.

Этапы составления родословной:

1. Сбор информации

2. Графическое изображение

3. Клинико-генеалогический анализ

4. Статистический анализ

Сбор информации обо всех имеющихся заболеваниях у родственников может быть осуществлён с помощью опроса или анкетирования (очного/заочного). Основные трудности – недостаточный объём информации или её искажение. Сведения собираются строго в хронологическом порядке. Обязательно указывать возраст (наследственные заболевания могут проявляться после рождения, в детстве, в пубертате, во взрослом возрасте); национальность (например, периодическая болезнь проявляется только у армян); место жительства семьи и предков, профессию (характер профессиональной вредности и время её воздействия); наличие хронических заболеваний у родственников; для умерших родственников причину смерти.

Пробанд – больной или носитель изучаемого признака. Сибсы – дети первой родительской пары (родные братья или сёстры пробанда).

Схема сбора информации:

а) анамнез заболевания и жизни данного пробанда(указать исходную массу тела и длину тела при рождении)

б) опрос о сибсах пробанда (дата рождения, сведения о заболеваниях)

в) опрос о родителях пробанда. Особенно тщательно выяснить акушерский анамнез матери: течение беременности (токсикозы, гестозы, выкидыши, аборты, невынашивание, тазовое предлежание, угрозы прерывания беременности, характер вскармливания)

г) опрос о родственниках матери

д) опрос о родственниках отца

Графическое изображение. Пробанд изображается стрелкой, с него начинается родословная; женщины обозначаются кружочками, мужчины – квадратиками. Каждое поколение занимает отдельную строку и обозначается римскими цифрами, потомство одного поколения – арабскими цифрами

Клинико-генеалогический анализ. Задачи:

• Установить наследственный характер изучаемого признака, особенно, если он встречается в данной семье несколько раз в нескольких поколениях
• Исключить наличие фенокопий наследственных болезней – ненаследственные заболевания, но схожие по клинике. Например, действие одного и того же профессионального вредного фактора вызывает схожие проявления у разных членов семьи
• Выделить лиц, подозрительных в отношении данного заболевания
• Определить тип наследования: а) аутосомно-доминантный/рецессивный; б) сцепленный с полом (X/Y хромосомой) доминантный/рецессивный
• Выделить лиц, нуждающихся в проведении медико-генетического консультирования
• Определить мероприятия по лечению и профилактики проявления наследственной патологии