2015-06-28
430
Цитогенетический метод – кариотипирование – изучение структурного набора хромосом: определение полового хроматина, выявление «барабанных палочек» (тельца Барра), добавочных X,Y хромосом.
Методика: осуществляется с помощью световой микроскопии; объектом изучения является мейотически делящаяся соматическая клетка в стадии интерфазы. Клетка обрабатывается колхицином, вследствие чего «замирает» в стадии метафазы. Затем снова обрабатывается цитратом натрия или хлоридом кальция, провоцируя развитие гипотонического шока. Таким образом, получается препарат для изучения.
Контингент обследуемых:
- Дети с небольшой массой тела при рождении при доношенной беременности
- Женщины с многократными абортами, мёртворожденными, привычным невынашиванием
- Женщины и мужчины с бесплодием неясной этиологии
- Задержка умственного и физического развития у ребёнка
- Нарушение полового созревания, в т.ч. недоразвитие вторичных половых признаков, нарушение половой дифференцировки, аменорея
- Болезни крови (лейкозы и др.)
- Беременные при наличии у них в анамнезе указаний о воздействии мутагенных факторов
- Возраст матери до 18 лет или старше 35 лет
- Сибсы пробанда и его родственники детородного возраста при наличии у пробанда структурной генетической перестройки
- Наличие семейных форм хромосомных синдромов (обследуются родственники)
С его помощью исследуется кариотип и половой хроматин.
|
|
|
Основные показания для исследования полового хроматина:
1. Нарушение половой дифференцировки.
2. При подозрении на хромосомное заболевание.
3. Недоразвитие вторичных половых признаков.
4. Нарушение полового созревания и нарушения психики.
5. Бесплодие.
Показания для исследования кариотипа:
1. Патология полового хроматина.
2. Рождение детей с множественными пороками развития.
3. Задержка психического развития в сочетании с множественными пороками развития и со стигмами дисэмбриогенеза.
4. Повторные спонтанные аборты.
