Е. Биохимический метод

Биохимический метод – определение биохимического фенотипа: первичные белковые продукты гена, накопление патологических метаболитов внутри- и внеклеточно. Биохимическая программа включает в себя:

- качественные и полуколичественные тесты, выполняемые с мочой обследуемых (уринолизис);

- бумажную хроматографию аминокислот, сахаров, мукополи-сахаридов мочи и аминокислот крови.

Современные технологии:

a) Жидкостная хроматография

b) Массовая спектрометрия

c) ЯМР – спектроскопия

d) Бомбардировка быстрыми нейтронами

Объекты исследования: моча, пот, плазма, сыворотка крови, форменные элементы крови, клетки

Просеивающий метод имеет два уровня:

1) первичный – выявление лиц, подозрительных на генетическую патологию

2) уточняющий – проведение тестов, подтверждающих выявленную патологию

Программы биохимических исследований делятся на селективные и массовые.

Массовые программы обязательно проводятся среди всех новорожденных с целью ранней диагностики следующих заболеваний:

Фенилкетонурия
Врождённый гипотиреоз
Адреногенитальный синдром (врождённая надпочечниковая недостаточнсть)
Врождённые аномалии развития нервной системы
Синдром Дауна

Селективные программы проводятся у пациентов с уже выявленной генетической патологией:

I. Простые методики

§ Тест с FeCl₃ (фенилкетонурия)

§ Тест с ДНФГ (кетокислоты)

II. Сложные методики

Тонкослойная хроматография мочи и крови (нарушения обмена АМК, ОС, ГАСах – муковисцедоз)
Газовая хроматография (наследственные болезни обмена органических кислот)
Электрофорез гемоглобина (Гемоглобинопатии)
Флюорометрические методики определения активности ферментов (нативные ткани или культуральные клетки)

Показания к проведению биохимического метода:

1. Умственная отсталость.

2. Нарушение психического статуса (расторможенность, аутизм, нарушения поведения, дизлексия, алалия).

3. Нарушения физического развития детей.

4. Судорожный синдром.

5. Нарушения мышечного тонуса.

6. Кожные проявления (сыпь, гипо- или гиперпигментация, фоточувствительность, желтуха).

7. Непереносимость отдельных пищевых продуктов и нарушения пищеварения.

8. Почечнокаменная болезнь и необычный запах, и цвет мочи.

9. Гемолитические анемии.

10. Специфический запах пота

11. Ацидоз, алкалоз и другие нарушения кислотно-щелочного баланса