2015-06-28
450
Нехватка генов, локализованных в коротком плече 5-й хромосомы (-5р) называется синдромом Лежена.
Наиболее характерным для синдрома является специфический плач, напоминающий "кошачий крик", кроме этого выявляется умственное или физическое недоразвитие, микроцефалия, низкое расположение и деформация ушных раковин, гипертелоризм, эпикант, монголоидный разрез глаз, лунообразное лицо, мышечная гипотония. "Кошачий крик" обусловлен изменением гортани. С возрастом этот крик исчезает. Большинство детей умирает в раннем возрасте, но этот синдром может встречаться у детей и у взрослых.
4. Патологии, вызванные дупликацией хромосом. В настоящее время описаны практически все аутосомы (от 1-й до 22-й), дупликации которых приводят к появлению той или иной клинической картины заболевания. Наиболее распространен с индром 9р+ (аномалия короткого плеча 9-й хромосомы). По частоте встречаемости среди новорожденных этот синдром занимает второе место после болезни Дауна.
Характерны: задержка роста, олигофрения, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм. Ушные раковины большие, оттопырены с упрощенным рисунком. Гиперплазия III и IV фалангов пальцев. Витальная функция не страдает.
|
|
|
План занятия
| № | Название этапа | Описание этапа | Цель этапа | Время минуты |
| Контроль исходного уровня знаний | Тестовые задания | Выяснить готовность студентов к занятию и необходимость коррекции | 10 минут | |
| Самостоятель-ная работа студентов | Проведение осмотра больных с наследственными заболеваниями нервной системы по стандартной схеме, составление синдромологического заключения, формулирование клинического диагноза, оценка данных инструментальных и лабораторных методов исследования, составление плана лечения и дифференциальной диагностики. | Освоение алгоритма диагностики и лечения различных форм наследственных заболеваний нервной системы. | 30 минут | |
| Отчет студенческой группы | Представление результатов клинического осмотра пациентов, интерпретация данных лабораторных и инструментальных методов обследования | Выработка клинического мышления | 20 минут | |
| Контроль конечного уровня знаний | Решение тестов и ситуационных задач | Проверить степень достижения цели занятия | 20 минут |
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ ДЛЯ СТУДЕНТОВ
Основная:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г.
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003г.
Дополнительная:
1. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М., 2007г
2. Диагностика и лечение врожденных и наследственых заболеваний у детей.
Баролинев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В., 2004г.
3.. Медико-генетическое консультирование при наследственных болезнях нервной системы. Неретин В.Я.-Медицина,2004г
