Болезни, вызванные числовыми аномалиями аутосом

В патологию может быть вовлечена любая из 22 пар аутосом. Наиболее часто врачу приходится сталкиваться с трисомиями 13-й,18-й, и 21-й аутосом.

1. Трисомия 21-й хромосомы - болезнь Дауна. Она является наиболее распространенной формой хромосомной патологии человека в европейской части России, её частота равна 1 на 600-800 живорожденных. Ежегодно у нас в стране рождаются около 8 тыс. детей с болезнью Дауна. Болезнь Дауна можно четко диагностировать с первых дней жизни.

Трисомический вариант - болезни Дауна встречается в 98% случаев, в 2% - избыточный хромосомный материал транслоцирован на одну из аутосом - чаще группы D и G.

Больные обычно невысокого роста, небольшая круглая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант, короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полураскрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью, косноязычие.

Умственная отсталость до имбецильности. Это обусловлено недоразвитием головного мозга. Лечение симптоматическое: стимулирующая терапия, гормональная. Медико-педагогические и лечебные мероприятия позволяют адаптировать часть больных к посильному труду.

2. Трисомия 13-й хромосомы - синдром Патау.

Частота заболевания 1:3000-1:4000 рождений. Чаще рождаются у матерей старшего возраста. В течение 1-го года жизни погибает около 90% детей. Дети рождаются в срок, но с истинной пренатальной гипоплазией. Их вес на 900 грамм меньше среднего веса новорожденных, микроцефалия, уши неправильной формы, низко расположены, микрофтальмия или анофтальмия, незаращение верхней губы и неба, полидактилия.

Вероятность повторного рождения аномального ребенка составляет 1-2%.

Лечение не эффективно. Прогноз неблагоприятный.

3. Трисомия 18-й хромосомы - синдром Эдвардса. Частота синдрома 1 на 7000 новорожденных. Более 70% всех детей девочки. Характерно резкое пренатальное недоразвитие и многочисленные пороки развития костной системы: череп долихоцефалитический, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы.

90% детей умирают на 1-м году жизни. В настоящее время описаны синдромы трисомий 22-й, 8-й и 9-й хромосом. Однако они встречаются редко. Аутосомные моносимии редки.

Болезни, связанные со структурными аномалиями хромосом.

Структурные изменения обычно бывают вследствие разрывов хромосом. Разрывы хромосом могут возникать самопроизвольно или в результате вирусных инфекций, интоксикаций, облучения.