Показания для направления на консультацию в МГК

Методические рекомендации к практическому занятию

Для студента

Т Е М А ЗАНЯТИЯ: Медико-генетическое консультирование

И пренатальная диагностика

Цель: Научиться основам медико-генетического консультирования (МГК) и использованию методов пренатальной диагностики.

Для достижения цели студенту необходимо:

Студент должен знать:

1. Принципы организации и задачи МГК в нашей стране.
2. Показания для направления больных в МГК.
3. Принципы консультирования и оценки генетического риска.
4. Методы пренатальной диагностики, показания к их использованию и разрешающую способность.

Студент должен уметь:

1. Выявить семьи, нуждающиеся в МГК.

2. Выявить семьи, нуждающиеся в пренатальной диагностике в зависимости от характера наследственной патологии.

3. Оценить результаты проведенной пренатальной диагностики в МГК.

ОБЩЕЕ ВРЕМЯ: 225 минут.

ОСНАЩЕНИЕ: Занятие проводится в Медико-генетическом центре во время амбулаторного приема пациентов. Осуществляется знкомство с докуметацией, результтами исследования.

МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ: Областной Медико-генетический центр.

Блок информации

В настоящее время основной метод предупреждения возникновения и распространения наследстенных болезней заключается в медико-генетическом консультировании.

Медико-генетическое консультирование - это процесс, в результате которого больные или их родственники получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его наследования, о способах его предупреждения и лечения. В этом плане медико-генетическое консультирование можно рассматривать как один из видов специализированной медицинской помощи, которую должны осуществлять опытные врачи-специалисты.

Основные задачи медико-генетического консультирования

1. Установление точного диагноза.

2. Определение типа наследственного заболевания в данной семье.

3. Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью.

4. Расчет величины риска повторения заболевания в семье.

5. Помощь семье в принятии правильного решения.

6. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Медико-генетическое консультирование бывает 2-х типов:

1 - ретроспективное, когда ведется консультирование супружеских пар, которые имеют уже больного ребенка.

2 - проспективное, консультирование супружеских пар до рождения ребенка или молодых людей до вступления в брак. Но удельный вес таких консультаций еще невелик.

Показания для направления на консультацию в МГК

1. Наличие у женщины более 2-х предшествующих спонтанных абортов.

2. Мертворождения при исключении тяжелой гинекологической и соматической патологии у женщины.

3. Рождение ребенка с пороками развития, умственной отсталостью, судорогами, слепотой и глухотой.

4. Наличие у женщины рецидивирующих хронических заболеваний легких.

5. Наличие любого наследственного заболевания у родственников.

6. Несовместимость супругов по резус-фактору и АВО-крови, если в анамнезе имеется указание на конфликт по этим факторам.

7. Бездетный брак, если исключены заболевания половой сферы у супругов.

8. Первичная и вторичная аменорея.

9. Работа супругов на вредном производстве.

10. Сведения о принятии супругами перед зачатием или женщиной до 16 недель беременности больших доз лекарственных или токсических препаратов.

11. Сведения о проведении рентгенологического обследования малого таза перед или во время беременности.

12. Вирусные инфекции, перенесенные женщиной во время беременности.

13. Непереносимость лекарственных препаратов или пищевых продуктов.

14. Лица, состоящие в кровном родстве.

15. Лица, у которых в первом браке родился больной ребенок, и они выясняют степень риска рождения больного ребенка во втором браке.

16. Возраст женщины старше 35 лет, а мужчины - 40 лет.

17. Наличие у беременной пристрастия к курению, наркотикам.

18. Спортсменки высших разрядов, актрисы, балерины.

19. Тяжелые травмы во время беременности.

20. Категория женщин, окончивших специальную школу для умственно отсталых. Венерические заболевания во время беременности.

21. Упорная диарея у ребенка при исключении инфекционной природы заболевания.

22. Наличие у ребенка тяжелых поражений кожи (нейродермита, экземы и др.), не поддающихся терапии.

23. Наличие у ребенка резкого отставания в физическом и половом развитии.

Документы:

1. Направление с указанием цели консультации (уточнение диагноза, прогноз потомства).

2. Подробная выписка из амбулаторной карты больного с данными обследования.

3. При наличии в семье мертворожденных, либо умерших больных желательно выписка из протокола патоанатомического вскрытия.

4. Данные обследования супругов и детей на сифилис, токсоплазмоз, группу крови, Rh-фактор.

5. При первичном невынашивании, бесплодии заключение гинеколога.