Этапы консультирования

1. Сбор генеалогической информации - это первый и наиболее важный этап. Лучшим методом при этом является графическое изображение семейного дерева или родословной.

Особого внимания заслуживают следующие практические моменты:

Очень важно выяснить подробности о всех случаях абортов, мертворождений и смерти в раннем детском возрасте.

Необходимо прямо ставить вопрос о кровном родстве, которое является ключевым к предположению об аутосомно-рецессивном наследовании.

Не следует забывать о возможности внебрачных детей.

Фиксировать данные по отцовской и материнской линиям.

Записать дату рождения, а не возраст и дату заполнения родословной.

Целесообразно указать девичьи фамилии женщин.

Записать адреса нужных членов семьи.

2. Диагностическая информация.

Правила для получения максимально точной информации:

1. При возможности врач должен лично осмотреть больного.

2. Обследовать членов семьи, относящихся к группе риска для исключения стертых и начальных форм заболевания.

3. Опросить максимальное количество родственников, особенно старших по возрасту, которые могут дать ценные сведения об умерших членах семьи.

4. Повторное посещение для уточнения информации.

5. Применение дополнительных специальных исследований не только амбулаторно, но и в условиях стационара.

Причины отсутствия точного диагноза.

1. Больной жил давно, когда не были доступны соответствующие диагностические исследования.

Больной умер, не будучи достаточно обследован клинически, иногда не проводится аутопсия.

Точный диагноз нельзя установить, даже если больной жив.