Наследственные нарушения коагуляционного гемостаза

В эту группу включают все генетически обусловленные нарушения в системе свертывания крови, связанные с дефицитом или молекулярными аномалиями плазменных факторов свертывания крови и участвующих в этом процессе компонентов калликреин-кининовой системы.

Значительная часть нарушений свертываемости крови при данной патологии протекает без геморрагических явлений или с едва заметной кровоточивостью, что не позволяет относить их к геморрагическим диатезам. При многих из этих нарушений клиническая симптоматика вообще отсутствует, в связи с чем их справедливо обозначают как дефекты, а не болезни. Ряд наследственных коагулопатий протекает с наклонностью к тромбозам.

Наследственные коагулопатии классифицируются следующим образом:

Группа I. С изолированным нарушением внутреннего механизма формирования протромбиназной активности:

- гемофилия А (дефицит антигемофильного глобулина — VIII:K);

- кофакторная гемофилия и другие аутосомные формы (дефицит антигемофильного глобулина — VIII:C);

- болезнь Виллебранда (дефицит фактора Виллебранда — VIII:ФВ);

- гемофилия В — болезнь Кристмаса (дефицит плазменного компонента тромбопластина — IX);

- гемофилия С — РТА-недостаточность (дефицит предшественника плазменного тромбопластина — XI) и др.

Группа II. С изолированным нарушением внешнего механизма формированиия протромбиназной активности:

- гипопроконвертинемия (дефицит проконвертина — VII).

Группа III. С нарушениием внешнего и внутреннего механизмов формирования протромбиназной активности:

- гипоакцелеринемия — парагемофилия (дефицит Ас-глобулина, проакцелерина — V);

- болезнь Стюарта-Прауэра (дефицит фактора Стюарта-Прауэра — Х) и др.

Группа IV. С нарушением конечного этапа свертывания крови:

- а(гипо)фибриногенемия (дефицит фибриногена — I).

Группа V. Нарушения стабилизации фибрина:

- дефицит фибринстабилизирующего фактора (XIII).

Группа VI. Смешанные формы дефицитных факторов (чаще VIII+V).

Группа VII. Дефицит физиологических антикоагулянтов:

- тромбофилия (дефицит антитромбина III);

- дефицит 2-макроглобулина;

- дефицит протеина С и его кофакторов.

По частоте встречаемости эти формы патологии подразделяются следующим образом:

1) часто встречающиеся (примитивные формы, характеризующиеся изолированной недостаточностью какого-либо одного фактора — гемофилия А (68–78 %), болезнь Виллебранда (9–18 %), гемофилия В (6–13 %) и др.);

2) редкие формы, на долю которых приходится около 2–3 % коагулопатий (дефицит XI, VII, V факторов);

3) крайне редкие (казуистические) формы (комплексные, разнонаправленные нарушения коагуляционного гемостаза).

Общей чертой клиники многих наследственных коагулопатий является гематомный тип кровоточивости: преобладают кровоизлияния в крупные суставы конечностей, глубокие подкожные, межмышечные и внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах. Реже наблюдаются другие геморрагии, в том числе и забрюшинные гематомы, кровоизлияния в органы брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, внутричерепные геморрагии.