Умственная отсталость при факоматозах

Наследственно обусловленные формы

III. Факоматозы (нейрофиброматоз Реклингхаузена, туберозный склероз)

Термин «факоматоз» был впервые введен датским офтальмологом J. Hoeva в 1921г., описавшим при туберозном склерозе изменения на глазном дне в виде пятен (phakos — пятно).

Большинство факоматозов обусловлено действием одного мутантного гена, поражающего одновременно кожу и нервную систему в эмбриональном периоде. Биохимическая основа этих изменений неизвестна.

К факоматозам относят нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Стерджа — Вебера и нейроретинальный ангиоматоз Гиппеля — Линдау. Кроме того, в эту группу заболеваний включают еще некоторые очень редкие синдромы: пятый факоматоз (синдром базальных клеточных невусов), синдром линейных невусов с умственной отсталостью и судорогами, фокальную эктодермальную гипоплазию. Описывают и другие формы, не выделяя их в клинические самостоятельные заболевания, так называемые недифференцированные факоматозы.

Кроме различных пятен — пигментированных, депигментированных, сосудистых, при этих заболеваниях отмечаются и другие изменения кожи — фибромы, ангиомы, папилломы и т. д.

Поражения нервной системы при этих заболеваниях разнообразны: умственная отсталость (как прогрессирующая, так и носящая характер недоразвития), эпилептиформный синдром, параличи и парезы, снижение слуха, зрения, изменения вегетативной нервной системы. Нередко эндокринные нарушения.

Факоматозы характеризуются повышенной склонностью к развитию злокачественных новообразований — опухолей, лейкозов.

Самым частым среди факоматозов является нейрофиброматоз Реклингхаузена.