Отмечаются снижение тонуса мышц, повышение сухожильных рефлексов, нарушение координации. Нарушения моторики выражаются в неловкости движений (особенно мелких), общей неуклюжести, замедленности движений. Расстраивается походка.
Одно из самых постоянных неврологических нарушений — гипертензионно-гидроцефальный синдром. Возможно, генез его связан с изменением костной структуры черепа, повышенной гидрофильностью мозговой ткани, набуханием эпендимы в ликворных путях.
На глазном дне — застой и атрофия зрительных нервов. У некоторых детей наблюдается сказывающееся на остроте зрения помутнение роговицы.
Наиболее характерным является постепенно прогрессирующее нарушение слуха.
Рентгенологически находят, помимо кифоза, генерализованный остеопороз костей, в поздних стадиях — периостальные наложения и изменения метафизов. На рентгенограммах черепа выявляются уплотнение костей, расхождение швов, деформация турецкого седла, изменения формы. На ЭЭГ — диффузные изменения.