Нейрофиброматоз Реклингхаузена

Клиническое описание этого синдрома было дано F. Recklinghausen в 1882г.

Нейрофиброматоз - болезнь, характеризующаяся развитием множественных нейрофибром, неврином, гемангиом и лимфангиом в подкожной клетчатке и нередко неврином черепных и спинномозговых нервов (син.: остеодистрофия фиброзная генерализованная — это бо­лезнь, обу­с­ло­в­лен­ная воз­ник­но­ве­ни­ем гор­мо­наль­но-ак­тив­ной опу­хо­ли па­ращи­то­вид­ных же­лез, ха­рак­те­ри­зующа­я­ся ос­теопо­ро­зом од­них участ­ков ко­с­тей и ин­тен­сив­ным раз­рас­та­ни­ем эн­до­ста других в ви­де опу­хо­ле­вид­ных об­ра­зо­ва­ний. Гиперпа­ра­ти­реоз — это за­бо­ле­ва­ние, обу­с­ло­в­лен­ное гиперфункци­ей око­лощи­то­вид­ных же­лез.).

Нейрофиброматоз является одним из самых частых моногенных наследственных заболеваний: популяционная частота его составляет 1:3000. В контингенте умственно отсталых детей нейрофиброматоз встречается на порядок чаще. По нашим данным, его частота среди учащихся вспомогательных школ-интернатов составила 1:260.

Этиология и патогенез

Более 50% случаев нейрофиброматоза обусловлено свежими мутациями. По последним данным, высокая частота мутаций при этом заболевании определяется необычно большим размером заинтересованного гена, локализованного на длинном плече хромосомы 17.

Известен и второй тип нейрофиброматоза с более тяжелыми проявлениями и частыми внутричерепными опухолями. Это поражение обусловлено геном, локализованным на длинном плече хромосомы 22 (22qll.2).

Предположительно заболевание обусловливается аутосомно-доминантным геном.

Патогенетически заболевание связывают с гетеротопией нейронов.