Умственная отсталость смешанной (наследственно-экзогенной) этиологии

Многие этиологичеки дифференцированные формы интеллектуального недоразвития, могут иметь одинаковый клинический признак (микроцефалия, гидроцефалия и др.). Они чрезвычайно разнообразны по происхождению, т.е. полиэтиологичны (гетерогенны - различного этиологического происхождения). Именно к этой группе заболеваний наиболее применимо понятие фенокопия (индивидуальная схожесть). Существование фенокопий более ярко проявляется в тех случаях, когда выражен именно признак, а не тогда, когда выражен эффект того или иного наследственного или экзогенного фактора. Не существует фенокопий болезни Дауна, ФКУ, туберозного склероза и многих других наследственных заболеваний, характеризующихся множественными поражениями, а также тех, для которых известен первичный биохимический дефект. Чем ближе диагностика заболевания к первичному биохимическому дефекту, вызванному генной мутацией, тем меньше у этого заболевания сходства с другими, прежде объединяемыми в одну группу.

Однако в основе группировки, дифференциации некоторых клинических форм (умственная отсталость смешанной этиологии), когда этиология заболевания неизвестна (когда причины могут быть как эндогенные, так и экзогенные), может лежать определяющий особенный, ярко выраженный единый клинический или патогенетический признак(а не этиологический). Эти клинические формы выделяются по какому-либо одному общему клиническому или патогенетическому звену.

Примером такой гетерогенности (смешанности, неясности причин) является гипотиреоз — единая форма на уровне клинической картины и патогенеза поражения тканей (в том числе мозга). Однако при углубленном изучении это состояние оказалось чрезвычайно гетерогенным при выявлении причин и механизмов, обусловливающих этот единый патогенетический (дефицит гормонов щитовидной железы) и клинические признаки.

Наиболее часто встречающимися формами умственной отсталости смешанной (наследственно-экзогенной) этиологии являются:

Микроцефалия

Гидроцефалия

Краниостеноз