Этиология и патогенез

Причины, как наследственные, так и экзогенные, вызывающие задержку роста мозга и вторично черепа, весьма разнообразны. Причиной этой аномалии развития является неблагоприят­ная наследственность или влияние различных вредностей (ин­фекции, интоксикации, травмы), действующих на раннем этапе утробного формирования плода. Так, описаны случаи микроце­фалии при вирусной инфекции (заболевание матери краснухой в первую половину беременности), сифилисе (бактериальная ин­фекция), токсоплазмозе (паразитарная инфекция). Помимо ин­фекции, микроцефалию вызывает радиация. Улик (1959) при­водит данные, указывающие на то, что у некоторых матерей, попавших в сферу действия атомной бомбы в Хиросиме, рож­дались дети с микроцефалией.

Патогенез микроцефалии долгое время оставался спорным, так как некоторые ученые считали, что малые размеры моз­га микроцефалов объясняются ранним окостенением черепных швов. В результате нарушаются условия роста и развития моз­га. Это мнение было опровергнуто исследованиями Д.Н. Зернова, И.П. Мержеевского, которые доказали, что в результате действия патогенного фактора первично нарушается развитие мозга; малые размеры черепа являются результатом этого же нарушения.

В соответствии с вышеуказанным, микроцефалию делят:

на первичную, т.е. остановку роста мозга (и вслед за ним черепа) без указаний на дегенеративный процесс или повреждение. Истинная микроцефалия всегда имеет наследственный характер. Она возникает в результате раннего пора­жения зародышевых клеток и обусловленного этим искаженного развития мозга. При этом отсутствуют признаки перенесенных мозговых заболеваний.

и вторичную, возникшую вследствие указанных нарушений. Однако это деление часто бывает весьма затруднительным. Вторичная (ложная, или церебропатическая) микро­цефалия возникает в результате рано перенесенного мозгового заболевания. Чаще оно носит воспалительный или травматиче­ский характер. Их признаки находят при посмертном вскрытии мозга. Вторичнаямикроцефалия отмечается при таких нозологически различных заболеваниях, как болезнь Дауна, ФКУ, болезнь Тея — Сакса, при большинстве аномалий аутосом, после перенесенного энцефалита, при воздействии многих тератогенных факторов вирусной природы (краснуха, цитомегалия), при эмбриопатиях вследствие других причин (облучение, кислородное голодание, отравление окисью углерода и т д.).

Не только вторичная, но и наследственная микроцефалия — чрезвычайно гетерогенное нарушение. Наряду с редкими аутосомно-рецессивными генами (с различным патогенетическим действием) существуют полигенные комплексы, вызывающие семейную микроцефалию. В этих семьях повышено число лиц с умственной отсталостью, уменьшенной окружностью черепа, но нормальным интеллектом, отставанием в росте. Описаны формы и с рецессивным, сцепленным с полом наследованием микроцефалии.