double arrow

Хромосомные и генные аномалии как причины интеллектуальных нарушений


Генные мутации – мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Хромосомные мутации – перестройка хромосом (дупликация – удвоение участка, делеция – нехватка участка, инверсия – поворот участка на 180, транслокация – перемещение участка на негомологичную хромосому, центрическое слияние – слияние негомологичных хромосом). Болезнь Дауна. Описал Даун в 1866 году. Самая частая форма у/о. В 94% случаев определяется наличием в клетках организма 3-ех хромосом 21, в 4% - транслокацией, в 2% - мозаицизмом. Клиника: беременность и роды протекают с осложнениями, а новорожденные – с меньшей, чем в норме, массой и длиной тела. У младенца – уплощенное лицо и затылок, мышечная гипотония, косой разрез глаз, избыток кожи на шее, разболтанность суставов, диспластические уши и др. У старших детей легче обнаруживаются соматические аномалии. Пороки мозгового строения черепа и лица: эпикант, гипертелоризм, расширенная и уплощенная переносица, низко расположенные уши, недоразвитие ниж челюсти, складчатый, выступающий изо рта язык, высокое небо, неправ рост зубов, поперечная исчерченность на губах. Пороки костно-мышечной системы: короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами, расширенные промежутки м/у 1-ым и 2-ым пальцами стоп, синдактилия, клинодактилия мизинца, деформации грудной клетки, укороченные конечности. Маленький рост, кожа сухая, на лице шелушащаяся, румянец на щеках. Почти у всех – недоразвитие половых органов, пупочные и паховые грыжи. У 50% - пороки сердца. Встречается: поражение ЖКТ, поражения глаз, светлые пятна на радужной оболочке, катаракты, уменьшение остроты зрения и косоглазие, нейросенсорная тугоухость, наруш ф-ии среднего уха. Дерматоглифические особенности: поперечная борозда на ладонях, одна сгибательная борозда на 5-ом пальце. Наруш ф-ии вестибулярного аппарата, моторики. У90% - тяжелая ст у/о. Тугоподвижное мышление, склонны к подражанию и внушаемости, невербальный интеллект выше вербального, абстрактное мышление резко нарушено, эмоции поверхностны, недифференцированы, монотонны. М.б. аффективные вспышки, негативизм, импульсивность, но чаще – лучшее развитие эмоциональности, чем интеллекта, их описывают как ласковых, добродушных, привязчивых, послушных, общительных, не склонных к антисоц поступкам. Неплохо усваивают несложные житейские понятия и навыки самообслуживания. С возрастом интеллектуальная недостаточность возрастает. Меньшая средняя продолжит-ть жизни, т.к. болезни ЖКТ, пороки сердца, сниж сопротивляемость к инфекциям и частым болезням крови, к злокачественным новообразованиям. Специф терапии нет. Симптоматич – направлена на улучшение общего сост организма. Лечить можно, излечить невзможно Синдром Клайнфельтера (XXY) описан 1942 году Клайнфельтером и коллегами. Хар-ся увеличением числа Х-хромосом у лиц мужского пола. В детстве лица с этим синдромом ничем не отлич-ся, в пре- и пубертатном возрасте обнаруж-ся низкая масса тела, высокий рост, евнухоидные пропорции тела (длинные ноги, относительно широкий таз, отложение жира по женскому типу), астеническое телосложение, плоская грудная клетка, узкие плечи, удлиненные верхние конечности, слабое развитие мускулатуры, гинекомастия, недоразвитие подмышечной и лицевой волосистости, расположение волос на лобке по женскому типу. Повыш выделение гонадропинов, уменьшенные размеры яичек и полового члена сочетаются с олиго- и азооспермией и, как результат, с бесплодием. Диспластические признаки: низкий рост волос на затылке, уплощенный затылок, гипертелоризм, эпикант, деформации ушных раковин, выступающие надбровные дуги, аномальные зубы, искривление и укорочение мизинцев. Мышечная гипотония, наруш координации, сниж рефлексов на конечностях, вегетат расстройства. 25-50% - легкая у/о, но встеч-ся и более тяж ст. Интел наруш неравномерны за счет недостаточности вербальных способностей. Сочетание с эмоц-волевой незрелостью, астеничностью, инфантилизмом, неустойчивым вниманием, отвлекаемостью, утомляемостью, сниж работоспособности, инициативности, недостат чувством ответственности, самостоят-ти, незрелостью суждений. Внушаемы, склонны к подражанию, пассивному подчинению, привязаны к близким родственникам. Повыш настроение+колебания, раздражит-ть. С трудом общаются со сверстниками, предпочитают одиночество. Часто – невротич и неврозоподоб расстройства (тики, заикание). М.б. неск-ко Х-хромосом, чем их больше, тем глуюже ст у/о. Лечение – мужские половые гормоны. Причины появления – угнетение репродуктив ф-ии женщин, родственный брак.. Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х). 1920г. – Шерешевский, 1938 – Тернер. Возникновение синдрома связано с отсутствием у лиц жен пола одной из 2-ух Х-хромосом. Больные отлич-ся короткой и широкой шеей с кожными крыловид складками, идущими от сосцевид отростка к надплечию. Низ рост волос на затылке, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, низкорасположенные ушные раковины, гипомимия, высокое небо, аномалии зубов, 25% - пороки сердца. Низкий рост. Половой инфантилизм: недоразвитие наруж половых органов, молоч желез и волосистости на лобке, отсутствие менструаций, атрофия внутр половых органов. Часто – пигментные пятна на коже. Наруш скелета: широкая груд клетка, недоразвитие или сращение 1-ого и 2-ого позвонков, широкие кисти с короткими 4-ым и 5-ым пальцами, деформации локтевых и коленных суставов, укороченные и иногда сращенные 3-ий и 4-ый пальцы стоп. Возможны пороки или недоразвитие глаз, низкий мышечный тонус, дефекты слуха и зрения. Психич развитие в больш-ве случаев в норме. НО недостаточность пространственных представлений и глубины мышления, снижение познават интересов, отсутствие творческих запросов. Компенсируется усидчивостью, тщательностью, неплохой ручной умелостью. Психич инфантилизм и у/о встреч-ся чаще, чем в популяции. Эмоц-волевая сфера недоразвита, самооценка завышена. Капризность, упрямство, внушаемость, вялость, пассивность, безынициативность, отсутствие интереса к противоположному полу. Частые изменения настроения, невротич и неврозоподоб расстройства, церебрастения. Риск возникновения психозов. Терапия – вводятся женские половые гормоны. +др. синдромы: синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Прадер-Вилли (делеция или транслокация 15 хромосомы), синдром «лицо эльфа» (делеция 7 хромосомы или повыш витамина Д), синдром Корнели де Ланге (тип наследования неясен – м.б. трисомия 5 хромосомы?), синдром Рубинштейна-Тэйби (микроделеция 16 хромосомы), микроцефалия, туберозный склероз, нейрофиброматоз Реклингхаузена, энцефалотригеминальный ангиоматоз.






Заказать ✍️ написание учебной работы
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

Сейчас читают про: