Діагностика

1) Спірографія: зменшені величини легеневих об'ємів - ЖЕЛ, ОЕЛ (дихальна недостатність рестриктивного типу).

2) Радіологічне дослідження регіонарної вентиляції: на сцинтиграмі визначається дифузна нерівномірність розподілу радіо­ізотопу, регіонарне зниження легеневих об'ємів (життєвої ємкості, об'єму вентилюючих альвеол, залишкового об'єму), швидке змішування і виведення повітряно-ксенової суміші у всіх зонах легень.

3) Рентгенологічна картина характеризується дифузністю ура­ження і залежить від стадії захворювання,. На ранніх стаді­ях відмічається посилення і деформація легеневого малюнка. Потім з’являються вузликові і різної величини вогнищеві тіні-розкидані по всіх легенях.

Диференціюють ідіопатичнвй дифузний фіброз з різними дисемінованими процесами в легенях (хронічні запальні захворювання, які протікають з утворенням мікрокіст; міліарний туберкульоз, гемосідероз, саркоїдоз, алергічний альвеоліт).

Прогноз неблагоприємний. Хворі з хронічним перебігом живуть 4-6 років. Найбільш неблагоприємний перебіг (гострий, підгострий)у дітей грудного віку.

2. Синдром Картагенера – зворотне розташування внутрішніх органів, бронхоектази, синусит.

Частота 1:50 тис. Аутосомно-рецесивний тип успадкування; природжений дефект ультраструктури війчастого епітелію, що зумовлює порушення мукоциліарного кліренсу.

Складові компоненти захворювання можуть зустрічатися у деяких члені сім'ї.

Характерні скарги на кашель з виділенням гнійної мокроти, в леге­нях вислуховуються різнокаліберні вологі хрипи, перкуторно – вко­рочення перкуторного тону над зоною ураження. Тони серця вислухо­вуються справа, а печінка пальпується зліва. Часто такі діти від­стають у фізичному розвитку. У важких хворих можуть бути потовще­ні нігтьові фаланги пальців.

У таких хворих з перших днів життя можуть бути гнійні виділе­ння з носу, постійне утруднене носове дихання, виникає гайморит. Одним із характерних проявів є хронічний отит, може бути зниженим слух. Часто спостерігається блефарокон'юктивіт.

На рентгенограмі виявляють зворотне розташування органів. Ура­ження легень має дифузний характер. Бронхоскопія виявляє зворотне розташування бронхіального дерева, наявність дифузного гнійного ендобронхіту.

Бронхографія виявляє броихоектази і деформуючий бронхіт з двох сторін.

Диференціювати з агенезією або гіпоплазією правої ле­гені, коли серце перемішується в праву половину грудної клітини. Декстрапозиція можлива і при лівосторонній лобарній емфіземі.

3. Первинна легенева гіпертензія (хвороба Аерза – близько 20 найменувань). Домінантний тип успадкування, поліетіологічне захворювання – нейрогуморальна дія з ангіо­спазмом, подальшими морфологічними змінами в судинах легень, спадковий дефект фібринолізу, природжений дефект, при якому зберігається фетальний тип легеневої гемодинаміки тощо.

Сюди відносять ті випадки захворювання, коли підвищення тиску в легеневій артерії та ізольована гіпертрофія міокарду правого шлуночка не пов'язані з якою-небудь вродженою чи набутою патоло­гією серця або легень.

Виникнення первинної легеневої гіпертензії пов'язують з запаленням або тромбозом дрібних судин легеневої артерії. Мікроемболізація та тромбоз виникають в результаті спадкового дефекту фібрінолізу. У деяких випадках відмічається порушення метаболізму простаглан­динів.

Зустрічається захворювання в 0,8-0,2 % на 1000 патологоанатомічних досліджень.

Найбільш ранній клінічний симптом – задишка, потім з'являється ціаноз. Хворі скаржаться на біль в серці, за грудиною, головокру­жіння. Може відмічатися кровохаркання.

Фізикальні зміни в легенях, як правило, не виявляються, але часто можуть формуватися вторинні запальні зміни в легенях і при цьому вислуховуються хрипи.

Характерними рентгенологічними ознаками є збільшення правих відділів серця при нормальних лівих, розширення коренів легень, вибухання дуги легеневої артерії.

Кінцевий діагноз базується на результатах катетеризації порож­нин серця і легеневої артерії. Цей метод не завжди безпечний для хворих; перевагу віддають селективній ангіографії (В N тиск в легеневій артерії 15 мм.рт.ст., якщо тиск в легеневій арте­рії більше 25 мм.рт.ст., є підстави говорити про гіпертензію).

Диференціюють з вродженими вадами серця, колагенозами, хро­нічними бронхолегемевими захворюваннями.

Прогноз неблагоприємний. Смерть наступає від прогресуючої правошлуночкової недостатності в строки від декількох місяців до 10 років (особливо неблагоприємний тиск середній або більше 50 мм. р т. ст.)

4. Муковісцидоз – спадкове захворювання, яке протікає з ураженням, в основному, органів дихання та шлунково-кишкового тракту. Частота 1:1000.

Форми; легенева, кишкова, змішана.

В легенях застій мокроти пов'язаний не тільки з її в'язкістю, Але і з порушенням функції епітелію під впливом фактора Спока (фактор міліарної дискінезії). Крім кістозних змін 6ронхіальних залоз розвивається обструктивна емфізема нерідко ателектази, запальний процес, вторинний пневмосклероз, деформація бронхів, бронхоектази.

По вираженості тих чи інших симптомів можна виділити легеневу (36%), кишкову (5%), змішану (50%), атипову (2-5%) форми муковісцидоза і меконіальну непрохідність (7-8%). Такий розподіл умовний, так як при "чисто" легеневій формі можна виявити зниження ферментативної активності залоз ШКТ і т.д.

Перші симптоми захворювання у 39% хворих відмічаються в період новонароджєності. Чим раніше виникають клінічні прояви муковісцидозу, тим важче протікає захворювання.

Легеневий синдром при муковісцидозі починається звичайною пневмонією, характерною особливістю якої є важкий і затяжний перебіг при своєчасному і правильному лікуванні.

При пневмонії кашель приступоподібний, коклюшеподібний, мок­рота в'язка, липка. Виражена дихальна недостатність, нерідко розвивається гостра серцева недостатність. Вислуховується без­ліч сухих і різнокаліберних вологих хрипів з обох сторін. Ателектази розвиваються в результаті закупорки бронхів в'язкою мокротою і можуть бути субсегментарними, сегментарними і долевими.

Пневмонічні вогнища, ділянки емфіземи, ателектази, пневмо­склероз складають типову для муковісцидозу клінічну та рентге­нологічну картину. Процес в легенях завжди двосторонній. Характерний затяжний рецидивуючий перебіг пневмоній, нерідко з абсцесуванням і раннім розвитком бронхоектазів.

При посівах мокроти із бронхів часто виділяється стафілокок, стрептокок, кишкова паличка та ін.

Такі діти відстають у фізичному розвитку.

При рентгенологічному обстеженні виявляють емфізему легень, дифуз­ний пневмосклероз.

При бронхоскопії виявляється дифузний гнійний ендобронхіт. При бронхографії виявляють дифузні ураження бронхіального дерева: деформацію бронхів, їх "обрубленість", бpонхоектази.

У дітей з легеневим синдромом значно порушена функція зовніш­нього дихання (обструктивно-рестриктивний тип), газообмін, КЛС.

Для діагностики використовують потовий тест, або нігтьовий тест (у здорових дітей вміст натрію в тканині нігтів в залежності від віку - 27,88 - 34,37 ммоль/кг). При муковісцидозі - більше 80 ммоль/кг.

Для ранньої діагностики муковісцидозу можна визначати вміст альбуміну в меконії (можуть бути і додатні і від'ємні результати при муковісцидозі).

5. Синдром Вільямса-Кемпбелла. Цеспадкова (аутосомно-рецесивний тип успадкування) вада характеризується недорозвиненням хрящових кілець бронхів 3-8 генерації. Частіше буває двобічним і спостерігається у 2,5 % дітей з хронічними бронхолегеневими захворюваннями. Враховуючи, що бронхи у таких дітей спадаються на видиху вже з перших місяців життя, у клінічній кар­тині домінує виразний бронхообструктивний синдром, хронічний обструктивний бронхіт і емфізематозне здуття легень, постійний кашель, поступовий розвиток деформації грудної клітки, поява "барабанних паличок" пальців і "годинникових скелець" нігтів, відставанням у фізичному розвитку. Рентгенологічно видно посилення і грубу деформацію легеневого малюнка, часто виявляються кільцеподібні або овальні прояснення з потовщеними стінками (розширення бронхів). Бронхографія виявляє локальні веретеноподібні розширення, голов­ним чином сегментарних або субсегментарних бронхів. Для цієї вади характерні своєрідні порушення вентиляції обструктивного типу, зумовлений екс­піраторним колабуванням бронхів під час проб Із форсованим диханням. Колапс просвіту бронхів на вдиху спричиняє короткочасне припиненій струменя повітря, що на спірограмі відображається у вигляді ділянки плато кривих ОФВ і МВЛ (об'єм форсованого видиху і мінімальна вентиляція легень). Лікування симптоматичне. Прогноз несприятливий.

6. Ідіопатичний гемосидероз легень – рідкісне захворювання, що передається за домінантним типом. Найімовірніший патогенез гемосидерозу наступний: успадковується аномалія розвитку артеріоло-венозних анастомозів легень і патологічна структура муко-полісахаридів, що мають здатність зв'язувати залізо. У хворих анастомозипостійно розкриті і легені перебувають в стані підвищеного кровонаповнення, що призводить до виходу еритроцитів в тканину легені (per diapedesis) і поступову сенсибілізацію організму до них і продуктів їх розпаду. При накопиченні певного рівня антитіл під виливом провокуючого чинника (ГРЗ) у шоковому органі - легенях відбуваються гіперергічні повторні реакції "антиген - антитіло", що супроводжуються порушенням мікроциркуляції, стазом, набряком, розривом дрібних судин, гемолізом еритроцитів. В альвеолах і синусах лімфатичних вузлів з гемоглобіну утворюється гемосидерин, який фагоцитується макрофагами (гемосидерофаги). Їх можна виявить у мокротинні. Внаслідок крововиливів, відкладення солей заліза, спалахів запалення наростає пневмосклероз, що зумовлює легеневу гіпертензію, прогресує анемія. Характерно, що гемосидерин при цьому захворюванні фіксується тільки у тканині легень та регіонарних лімфатичних вузлах.

Перші напади хвороби (звичайно в ранньому, дошкільному віці) перебігають гостро, з гарячкою, катаральними явищами, болем у животі, жовтяницею (переважає непрямий білірубін). Під час подальших кризів (криз триває 2-3 дні) формується типова картина хвороби: різка слабкість, запаморочення, біль за грудниною, іктеричність шкіри і склер, «іржаве мокротиння» або кровохаркання (від прожилків до 50-60 мл крові на добу), тахікардія, задишка. У міжкризовому періоді дитина бліда, відмічаються дихальна недостатність (рестриктивного типу) за рахунок прогресування пневмосклерозу, збільшення печінки, селезінки. Рентгенологічне дослідження в легенях виявляє множинні хмароподібні дрібні (1-2 см) осередкові тіні; що зли­ваються в більші, неправильної форми, спостерігається посилення інтерстиціального малюнка у формі метелика. Виразність пневмосклерозу та емфіземи легень залежить від тривалості, тяжкості захворювання, частоти загострень.