ОДЕССКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ
Кафедра клинической иммунологии, генетики и медицинской биологии
Курс клинической генетики
Бажора Ю.И., Шевеленкова А.В., Живац З.Н.,
Белоус О.Б., Чеснокова М.М., Николаевский В.В.
УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ К ПРАКТИЧЕСКИМ ЗАНЯТИЯМ
ПО КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКЕ
Для иностранных студентов 5 курса
Медицинского факультета
Одесса –2000
Введение
Быстрое развитие медицинской науки в конце ХХ века привело к тому, что в структуре заболеваемости населения на первый план вышли наследственные болезни и болезни с наследственной предрасположенностью. Все большее внимание уделяется генетически обусловленным особенностям течения соматических заболеваний, фармакогенетическим реакциям, экологической генетике.
За последние десятилетия расшифрованы механизмы патогенеза многих наследственных болезней, созданы новые методы диагностики, в том числе и ДНК-диагностика, разрабатываются и начали внедряться в практическую медицину методы генотерапии, заканчивается работа по расшифровке генома человека. В ближайшем будущем медицинская генетика будет играть все большую роль не только как теоретическая основа современной медицины, но и как практический раздел медицины в повседневной работе врача.
|
|
Целью настоящего пособия является научить студентов применять на практике полученные ранее теоретические знания по генетике, дать основные принципы диагностики и профилактики наследственных болезней, ознакомить с наиболее часто встречающимися нозологическими формами. В пособии изложены классификация, этиология и патогенез наследственных заболеваний, дана характеристика основных групп наследственных заболеваний, их диагностика, лечение и профилактика. Для удобства студентов материал объединен по темам согласно плану занятий по курсу клинической генетики, содержит таблицы, схемы и рисунки, тесты для самоконтроля.
Пособие предназначено в первую очередь для студентов старших курсов медицинского факультета, однако может быть использована и практическими врачами общего профиля. Пособие написано на основе опыта преподавания клинической генетики на кафедре клинической иммунологии, генетики и медицинской биологии Одесского государственного медицинского университета.
Тема 1.
Классификация и симптоматика наследственных болезней. Организация медико-генетической помощи населению.
Цель занятия: Приобрести практические навыки обследования больного с целью диагностики наследственных болезней. Ознакомиться со структурой медико-генетического центра.
|
|
Студент должен знать:
Что такое наследственные болезни.
Классификацию наследственных болезней.
Данные анамнеза, указывающие на наследственную патологию.
Основные микроаномалии развития.
Задачи медико-генетического консультирования.
Организацию медико-генетической помощи населению на Украине.
Студент должен уметь:
Выявить при обследовании больного или анализе фенотипа на фотографиях или ксерокопиях наиболее распространенные микроаномалии развития.
2. Проанализировать данные анамнеза и указать признаки, указывающие на возможную наследственную патологию.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ.
1. Задачи медико-генетического консультирования. Организация медико-генетической помощи населению.
2. Классификация наследственных болезней.
3. Синдромологический диагноз в клинической генетике.
4. Особенности клинических проявлений наследственной патологии.
5. Общие принципы клинической диагностики наследственных болезней.
6. Описание фенотипа больного с наследственной патологией.
7. Что такое микроаномалии развития, аномалии и пороки развития? Их значение в диагностике наследственной патологии.
8. Основные микроаномалии и пороки развития головы, лица, туловища, конечностей, кожи и ее производных.
9. Симптомы наследственной патологии в разные возрастные периоды.
10. Основные генетические термины: ген, генотип, фенотип, аллельные гены, гомозигота, гетерозигота, доминантный ген, доминантный признак, рецессивный ген, рецессивный признак, пробанд, сибс.
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
1. Проанализировать фенотип больного, назвать микроаномалии развития и пороки развития.
2. Проанализировать историю болезни, назвать признаки, указывающие на наследственную патологию.
3. На ксерокопиях и фотографиях изучить фенотипы больных с наследственными синдромами, назвать микроаномалии и пороки развития.