Геномные мутации

Геномные мутации - это изменение числа хромосом. Различают два вида геномных мутаций:

1) полиплоидию,

2) гетероплоидию (анеуплоидию).

Полиплоидия – увеличение числа хромосом на величину кратную гаплоидному набору (3n, 4n...). У человека описана триплоидия (3n=69 хромосом) и тетраплоидия (4n = 92 хромосомы).

Гетероплоидия (или анеуплоидия) - увеличение или уменьшение числа хромосом на 1,2 или большее число. Виды гетероплоидии: моносомия, нулисомия, полисомии (три-, тетра-, пентасомии).

Норма (2n) ХХ ХХ ХХ

1 2 3

Мы видим по две хромосомы каждой пары в гипотетической клетке с 6 хромосомами или 3 парами.

а) Моносомия - отсутствие одной хромосомы (2n-1)

ХХ ХХ Х-

1 2 3

б) Нулисомия - отсутствие одной пары хромосом (2n-2)

ХХ ХХ --

1 2 3

в)Трисомия - одна лишняя хромосома (2n+1)

ХХХ ХХ ХХ

1 2 3

г)Тетрасомия - две лишнее хромосомы (2n+2)

ХХХХ ХХ ХХ

1 2 3

д) Пентасомия - (2n+3)

ХХХХХ ХХ ХХ

1 2 3

Причины формирования геномных мутаций.

1) Наиболее важным механизмом является нерасхождение хромосом при митозе или мейозе. Хромосо­мы, которые в норме должны разделиться во время клеточного деле­ния, остаются соединенными вместе и в анафазе отходят к одному полюсу. Это может произойти в ходе митотического деления, но ча­ще наблюдается во время мейоза. У человека акроцентрические хромосомы имеют тенденцию чаще вовле­каться в нерасхождение. Мейотическое нерасхождение было открыто впервые Бриджесом (1916) у дрозофилы. На каждую гамету с одной добавоч­ной хромосомой приходится другая, без одной хромосомы. После оп­лодотворения гаметой с нормальным набором хромосом зигота оказы­вается либо трисомной (с лишней хромосомой), либо моносомной (не хватает одной хромосомы). Ниже приведены некоторые примеры нерасхождения.

Схема нормального мейоза