Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера (МДБ)

МДБ вызвана мутацией в гене, ответственном за синтез белка дистрофина. Этот белок входит в состав сарколеммы клетки поперечно-полосатой мышечной ткани и поддерживает, по-видимому, целостность мембран. Структурные изменения в мембране приводят к нарушению обмена веществ, усиленному входу К⁺ внутрь клетки. Это вызывает гибель мышечных клеток и замещение скелетной мускулатуры соединительной и жировой тканью. Ген мышечной дистрофии рецессивный и локализован в коротком плече Х-хромосомы. Это самый длинный ген из всех изученных. В нем более 2х10⁶ пар нуклеотидов, а РНК имеет в длину 16000 пар нуклеотидов. Доля “свежих мутаций” составляет 30%. Различают более злокачественную форму – мышечную дистрофию Дюшенна – МД и доброкачественную мышечную дистрофию Беккера – МБ. Мышечная дистрофия Дюшенна обьясняется полной остановкой синтеза белка, а форма Беккера синтезом аномальной формы белка.